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‘Me descobri autista aos 36 anos’

Tempo de Leitura: 7 minutos

Por Jeane Rodrigues Cerqueira

Conselheira estadual de Minas Gerais da Onda-Autismo, psicopedagoga clínica e institucional, trabalha com oficinas de ludopedagogia, psicomotricidade e orientação de pais, graduanda de psicologia e pós-graduanda em análise do comportamento aplicada, membro da Associação Brasileira de Neurologia e Psiquiatria Infantil e Profissões Afins (Abenepi).

 

Prazer, meu nome é Jeane. E quero me (re)apresentar!

Meu nome é Jeane, sou uma mulher, casada há 7 anos. Sou mãe de um menino lindo, meu Antônio de 3 anos e 7 meses. Nossa! Como o tempo passou rápido!

Bom, quando disse que quero me reapresentar, é porque não sou a mesma Jeane de pouco tempo atrás. Eu mudei e ganhei identidade, algo que eu busquei minha vida inteira.

Não posso me esquecer de contar que além de esposa e mãe, sou profissional. Trabalho, estudo, faço voluntariado. Eu sou advogada com especialização em Gestão Pública Municipal por uma Universidade Federal, o que me dá muito orgulho; mas nunca me trouxe contentamento.

Ah! Mas eu sou também Psicopedagoga Clínica e Institucional, pós-graduanda em Análise do Comportamento e Psicanálise Clínica Infantil. E orgulhosamente, Conselheira Estadual da ONDA-Autismo. E nunca tive tanto contentamento na minha vida!

Então, dito isto vou me reapresentar. Meu nome é Jeane, mulher, esposa, mãe, profissional e AUTISTA. E eu, como tantos outros adultos autistas, tive diagnóstico tardio de TEA. Antes disso, recebi rótulos, diagnósticos errados, medicamentos desnecessários.

Minha infância foi feliz. Eu posso dizer que brinquei muito. E olha só! Tinha um brincar funcional e conseguia interagir bem com as outras crianças. O que acontecia depois das brincadeiras e das interações, é o que pouca gente sabe.

Eu me sentia extremamente cansada. Tinha sono. Falava para minha mãe que precisava descansar porque tinha “brincado demais”. E era isso que ela, por falta de informação, repetia e também acreditava.

Quando entrei na escola, aos 6 anos, fui levada por uma tia para o primeiro dia de aula. Minha irmã mais nova era bebê, meu pai trabalhava viajando e minha mãe não podia me acompanhar. Até hoje me lembro das sensações…. muitas crianças falando, correndo, brincando. O barulho da sirene tocando avisando que devíamos entrar para a sala. Ficamos em fila no pátio, enquanto os professores se apresentavam e nos davam as boas vindas. E eu que sempre tive dificuldades de ficar parada, descobri ali que filas não eram para mim. Por nervosismo e ansiedade, pisei no pé de colegas…

Na escola apresentei dificuldades com o aprendizado. Com a disciplina não. Sempre fui obediente (até demais). Minha mãe pensou que fosse pelo fato de estudar no período da manhã e ter que acordar muito cedo. Eu sempre dormi muito, inclusive durante o dia. Sem boas horas de sono não funciono direito.

O que acontece é que as dificuldades permaneciam mesmo quando estudava no período da tarde. Me apaixonei por português e história. Tive horror da matemática, da física e da química. Geografia que apavorava porque sempre tive dificuldades de me localizar nos lugares. Meu senso de localização sempre foi péssimo! E por isso, mesmo aos 18 anos, pedia minha mãe para ir comigo ao dentista, na cidade vizinha. Tinha medo de me perder por lá, mesmo o consultório estando no mesmo lugar, durante os 4 anos de acompanhamento.

Na adolescência, as coisas não ficaram mais fáceis não. Percebi que se continuasse andando com moletom (mesmo em dias quentes) e se não usasse salto (coisa que eu odeio), entre outras coisas, não seria aceita e o bullying poderia aumentar. Então aí comecei a imitar. Imitava as meninas da minha idade em tudo, até no corte do cabelo. E deu certo! Me tornei até bem popular na escola e até integrava grupos. Só não me sentia parte deles.

Na Faculdade, vi que as diferenças entre mim e os outros eram muito maiores do que eu pensava. Em 5 anos de curso, fui num único churrasco de turma. Sai cedo e meio “escondida”. Ter que me despedir de muitas pessoas nunca foi o meu forte. Cheguei em casa em crise. Minha mãe perguntou como tinha sido, eu falei que foi ótimo, mas que precisava dormir. Me deitei na cama e demorei muito tempo para dormir. As luzes, o barulho da música alta, as rodas de conversa… tudo isso me desregulou tanto que nunca mais quis ir em outros encontros da turma, apesar de gostar da companhia dos meus colegas e amigos de turma.

O tempo passou, eu segui imitando. Descobri num curso que fiz, que quando tivesse vergonha ou timidez, podia olhar no rosto das pessoas, mas não necessariamente nos olhos. E lá fui eu, seguir mais um comando que tirava de mim a minha identidade, a minha essência.

As crises começaram a ficar mais fortes e mais frequentes. O trabalho e as exigências da vida adulta, num mundo de gente que não estava preparada para lidar com as diferenças, me fizeram muito mal. Crises de ansiedade e de pânico. Muitas dores e dificuldades com sons, barulhos, luzes. Elevador, escada rolante, shows. Eu tentava me adaptar a tudo isso. E realmente, para os outros, fazia parecer fácil demais. Só na era fácil pra Jeane que precisava ir ao banheiro inúmeras vezes para fica sozinha e se regular, que tinhas dores de cabeça, enjoos e que contava as horas para voltar pra casa e poder dormir. Uma psicóloga me disse que isso se chama “sono de fuga”. E era isso mesmo. E ao longo de todos estes anos, ainda tinha os hiperfocos, as dificuldades motoras, a rigidez cognitiva.

Quando gostava de uma música, ouvia inúmeras vezes com a mesma sensação de quem ouve pela primeira vez. Não enjoava. Minha mãe uma vez jogou um CD fora. Falou que era impossível continuar ouvindo todos os dias, durante tantas horas, as mesmas músicas. E para ela era impossível mesmo. Eu imagino! Mas para mim não. E é assim até hoje.

Com roupas e calçados nunca foi muito diferente. Quando gostava de uma roupa, minha mãe logo falava: “Pronto, temos mais um uniforme!”. E algumas vezes, pra evitar que eu continuasse usando a mesma roupa toda vez que fosse sair (ou na), minha mãe doava ou acreditem: Escondia de mim. Isso me deixava muito brava! O mesmo acontecia com um cobertor que eu gostava, com os tênis. Inclusive, falando em tênis, para mim só não são melhores que ficar descalça. Atualmente tenho preferência por tênis brancos. É uma luta para conseguir comprar pares de outras cores. Meia é uma coisa que eu amo desde que seja para fica só com elas. Calçar tênis com meias para mim é uma coisa inimaginável! E também não durmo de meias de jeito nenhum. Mas, para conseguir dormir melhor, preciso de um cobertor, mesmo no verão.  Os banhos têm que ser MUITO quentes. Não gosto nem de água morna. Não gosto de banho de mar. Acho a água “grudenta” demais. O movimento das ondas me causa vertigem

E dá para acreditar que eu vivi “escondendo” isso tudo a vida inteira?! Pois é. Meninas e mulheres autistas têm muita habilidade de camuflagem e mascaramento dos sinais e comportamentos do Autismo. Sinceramente, essa é uma habilidade que eu gostaria de nunca ter tido! Viver mascarando dificuldades, preferências e todo o resto, me fez ser quem eu não era. Me trouxe sofrimento e angústia.

Hoje com o diagnóstico, eu vejo o quanto é LIBERTADOR poder ser quem se é. A Jeane de hoje, renascida no dia 15 de abril de 2021, data em que recebi meu Laudo diagnóstico de TEA, é com certeza mais feliz e mais contente.

Eu tenho dito que o diagnóstico me trouxe identidade. Porque eu fiz parte de tantos grupos, convivi com tanta gente. Mas sempre sentia que faltava alguma coisa. Às vezes parava, olhava meus amigos se divertindo e pensava: Por que eu não consigo também?

Hoje aos 36 anos estou me dando o direito de ser quem eu sou.

O diagnóstico é tão importante. Mas tão difícil! Meu processo de avaliação durou cerca de 1 ano. Mas sei que apesar de ter parecido muito para mim, para algumas pessoas, é pouco. Tenho conhecido muita gente. Muitas pessoas que só conseguiram o diagnóstico depois de anos de busca, de negligência e desrespeito.

Se por parte da sociedade em geral existe muita falta de informação. Por parte dos profissionais, existe muito desconhecimento. Alguns ainda se prendem aos estereótipos. O autismo leve, em adultos, e principalmente em mulheres, é quase invisível. As pessoas ainda acreditam e enxergam somente o autismo clássico e parecem crer que exista um padrão para algo que é um ESPECTRO.

Quantos de nós tivemos o diagnóstico negado ou negligenciado sob a alegação de que temos uma vida funcional?! É recente o desastroso e lamentável vídeo de uma profissional que numa Live em comemoração ao Dia da Conscientização do Autismo, afirmou que autistas de verdade não se casam e tantas outras coisas que sinceramente, nem vou escrever aqui. Porque nos ofendem e invalidam nossa história.

Eu hoje tenho a alegria e a oportunidade de escrever sobre isso ter voz de certa forma. Mas muitos autistas vivem muito longe disso. E eu lamento profundamente que tenhamos que lutar tanto por algo que é um direito nosso. Porque o autismo faz parte de nós! Os processos de autoconhecimento e autoaceitação estão apenas começando pra mim. E que bom! Hoje eu sei quem eu sou e tenho um orgulho enorme disso!

Por aqui, eu sigo aprendendo, estudando, buscando respostas e me reapresentando para os outros e para mim. Meus pés descalços, meus tênis brancos, minha preferência por tomar café sentada no chão. Tudo isso faz parte de quem eu sou de verdade.

Eu já tive vergonha de mim algumas vezes. Eu consigo escrever um texto como este (com mais de 2.000 mil caracteres) de forma rápida. Mas não consigo pular corda. Eu consigo conversar, escrever, palestrar e até dar aulas sobre assuntos do meu interesse e hiperfoco. Mas não consigo mais dirigir, mesmo tendo carteira de habilitação.

Em junho celebramos o “Orgulho Autista”. E quanto orgulho eu tenho de mim hoje. Eu sei que alguns poderão tentar invalidar minha história, duvidar e me julgar. Mas eu sei quem eu sou. Eu sou autista, feliz, engraçada, distraída. Eu aviso que vou tomar banho umas 20 vezes antes de efetivamente ir. Eu coloco pistas visuais para me lembrar das coisas que tenho que fazer. Eu anoto o compromisso na agenda para não esquecer e esqueço onde está agenda. Eu estudo até de madrugada. Eu trabalho. Eu sonho.

E finalizo este texto com um desejo e um pedido. Desejo que todos os autistas sejam ouvidos e respeitados. Desejo que se respeitem antes de tudo. Desejo que este texto chegue até aqueles que ainda não enxergam o autismo nos adultos acreditando que o autismo é “infantil”.  Desejo que todos os adultos autistas (com ou sem diagnóstico) tenham a oportunidade de se (re)apresentarem ao mundo. E que sejam felizes por isso.

EUA autoriza dispositivo para auxiliar diagnóstico de autismo

Tempo de Leitura: < 1 minutoA Food and Drug Administration (FDA), órgão regulador de saúde dos Estados Unidos da América (EUA), aprovou um dispositivo de auxílio para diagnóstico do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). O Cognoa ASD Diagnosis Aid é um programa e dispositivo médico baseado em machine learning e pode ajudar profissionais a diagnosticar autismo em crianças de 18 meses a 5 anos de idade.

Segundo informações divulgadas pelo FDA, o Cognoa ASD Diagnosis usa um algoritmo de machine learning com base em dados de familiares, cuidadores e outros profissionais para avaliar hipóteses de autismo em crianças. Se houver informações satisfatórias para um resultado, o aplicativo retorna se o caso é “positivo” ou “negativo” para autismo.

Em entrevista ao podcast Reload, a fonoaudióloga Natália Nunes comentou que um auxílio para o diagnóstico e intervenção precoce é importante. “Essa questão do diagnóstico precoce, do início do tratamento mais cedo possível pro paciente ter as suas habilidades neurocognitivas desenvolvidas, suas habilidades de fala, linguagem desenvolvida, são muito importantes, tem um impacto muito grande na dessa criança e dos familiares no geral”, afirmou.

Ouça o episódio:

Validade de laudo de autismo tem prazo estendido em Goiás

Tempo de Leitura: < 1 minutoO laudo de diagnóstico de autismo, antes com validade de 2 anos no estado de Goiás, passa a ter prazo indeterminado por meio de projeto de lei nº4090/21 aprovado nesta última quarta-feira (2) pela Assembleia Legislativa de Goiás (Alego). O texto agora segue para sanção ou veto do governador Ronaldo Caiado (DEM).

O autor do projeto, o deputado estadual Humberto Teófilo (PSL) comemorou a aprovação em suas redes sociais afirmando que se trata de uma “grande vitória para a comunidade autista”, o que facilitaria o acesso a direitos por autistas e familiares de autistas.

Em março deste ano, o parlamentar disse ao portal da Alego sobre o projeto. “A intenção é facilitar a vida dos pais de crianças, jovens e adultos autistas quanto ao enfrentamento do cotidiano, como, por exemplo a matrícula em escolas e instituições de pessoas com deficiência, o recebimento de algum benefício ou a compra de um automóvel com desconto para pessoas com deficiência (PCD)”.

‘E quando alguém na família não aceita o diagnóstico do autismo?’

Tempo de Leitura: < 1 minutoNesta segunda feira (17), o neuropediatra Paulo Liberalesso publicou um vídeo sobre a dificuldade dos familiares na aceitação do diagnóstico de autismo.

“Tudo começa em um diagnóstico correto e precoce”, diz Liberalesso. É preciso compreender o momento de fragilidade dos familiares que não acreditam no diagnóstico e muitas das vezes levantar dados e fatos que contribuam para a aceitação que pode ser subjetiva em alguns casos, mas que vão “convencer” os familiares.

Paulo Liberasso é médico neuropediatra, mestre em neurociência, doutor em distúrbios da comunicação e diretor técnico do Cerena.

Vídeo

Mulheres autistas relatam melhora de vida após diagnóstico de autismo

Tempo de Leitura: 2 minutos

O podcast Introvertendo, produzido por autistas e com discussões sobre autismo, lançou nesta sexta-feira (26) o seu 164º episódio, chamado “Depois do Diagnóstico de Autismo”. O episódio trouxe a participação de três mulheres adultas autistas, que discutiram mudanças de vida após receberem o diagnóstico de autismo.

Thaís Mösken, engenheira civil e apresentadora do podcast, afirmou que existem diferentes sentimentos para pessoas autistas em relação ao diagnóstico. No entanto, para ela, a descoberta do autismo possibilita maior autoconhecimento. A opinião foi compartilhada pela arquiteta Carol Cardoso e pela estudante Polyana Sá, autora da página do Instagram “Hey, Autista”.

“Acho que mesmo a pessoa que já tendo vivido boa parte da vida dela e diz que já é velha, acho que vale a pena. Não é porque a gente já viveu tudo isso que a gente não vai viver mais. A não ser que a gente fosse morrer no dia seguinte, mas por que que a gente vai pensar só no que a gente já viveu e não pensar no que a gente ainda pode viver? E como que sua vida daqui pra frente pode ser melhor, sabe?”, refletiu Carol.

Polyana, por sua vez, relembrou o dia em que foi diagnosticada. “A sensação que eu tinha é que eu era de outro planeta e que não conseguiam me entender direito, elas não conseguiam conversar comigo e eu não conseguia conversar com elas. E eu sempre me sentia muito sozinha nesse sentido. Então, quando eu recebi o meu diagnóstico, foi um dos dias, assim, mais bonitos da minha vida, porque existiam outras pessoas como eu, e que aquilo que eu sentia, as coisas pelas quais eu passava, tinha um nome e que eu não estava sozinha”, disse.

O episódio está disponível para audição em diferentes plataformas, como o Spotify, Deezer, Apple Podcasts, Google Podcasts, Amazon Music e CastBox, ou no player abaixo. O Introvertendo também possui transcrição de seus episódios e uma ferramenta em Libras, acessível para pessoas com deficiência auditiva.

“Eles querem adiar a dor”, diz Andréa Werner sobre negação do autismo

Tempo de Leitura: 2 minutos

O podcast Introvertendo liberou, nesta sexta-feira (21), o seu 89º episódio, cujo título é Negar ou Aceitar o Autismo?. O episódio contou com a participação da jornalista e ativista Andréa Werner, conhecida pela sua produção textual sobre maternidade atípica no autismo. Na conversa, os podcasters autistas Luca Nolasco e Tiago Abreu conversaram sobre a dificuldade de alguns pais e mães de autistas em lidarem com a hipótese diagnóstica de autismo em seus filhos.

Na ocasião, Andréa justificou que um dos motivos de se adiar a busca pelo diagnóstico precoce é medo. “Os pais fazem isso porque eles não querem ver, é uma dor muito grande e eles querem adiar essa dor. Eles preferem não ver, por mais que isso seja danoso para a criança (porque ela não vai ter o diagnóstico), eles estão adiando a dor deles de saber que têm um filho com uma deficiência pro resto da vida”, disse ela.

Um dos pontos abordados, na discussão, é o efeito do diagnóstico para a família e para a criança. Defensora da ideia que os pais sejam socialmente claros sobre o autismo, Andréa argumentou que a aceitação é importante para a autoestima da criança. “Uma coisa que eu critico muito são os pais que não querem contar os outros que o filho é autista quando é leve e diz para ‘não rotular’. Isso vai tudo afetar muito a autoestima a própria aceitação da criança”.

Outro ponto discutido esteve em torno do termo “luto do autismo”, abordado por alguns pais. Neste sentido, Werner afirmou que a negação “é totalmente ligada às expectativas”. “Quando eu era criança, não tinha criança com deficiência na minha escola. Eu nunca convivi com uma criança com deficiência, então como é que eu ia achar isso uma ‘coisa natural’, que faz parte da diversidade humana? E que, tudo bem, essas pessoas existem, e elas podem ter uma vida bacana, que não quer dizer que elas são menos ou que elas são infelizes?”, questionou.

O episódio está disponível para ser ouvido em diferentes plataformas, como o Spotify, Deezer, iTunes, Google Podcasts, e CastBox, ou no player abaixo.

A 'segunda camada' do diagnóstico — Revista Autismo

A ‘segunda camada’ do diagnóstico

Tempo de Leitura: 10 minutos

Diagnóstico genético de síndromes raras associadas ao autismo dão um rumo a famílias e ajudam a ciência na busca por respostas

Francisco Paiva Junior

Imaginemos ser possível reunir, numa mesma sala, algumas famílias de pessoas com três diferentes síndromes raras que estão no espectro do autismo. Imaginemos ainda que as síndromes tenham nomes bem complexos como Helsmoortel-Van Der Aa, Phelan-McDermid e Syngap1. Parece um bem elaborado roteiro de ficção científica, não é? Mas foi o que fizemos. Reunirmos pais para um bate papo a respeito do que poderíamos chamar de uma “segunda camada” do diagnóstico de autismo. 

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Todos têm filhos com autismo, porém, mais que isso, descobriram que seus filhos têm alguma síndrome que está dentro do espectro. E eles se juntaram a outros pais em associações ligadas a cada uma destas síndromes, para trocar experiências, ideias, dicas e ajudar a ciência a descobrir mais sobre o que seus filhos têm.

Keli Melo é mãe do Idryss, autista de 20 anos. Ele tem a síndrome do Syngap1, definida por uma variante genética no gene de mesmo nome. Claudia Spadonni é mãe da Isabela, autista de 14 anos, que tem a síndrome de Phelan-McDermid (PMS, na sigla em inglês, como é mais conhecida), causada por alterações no cromossomo 22, envolvendo a região 22q13. Fernando Kraljevic é pai da Maria Eduarda, autista de 4 anos. Ela tem a síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa, ou simplesmente chamada também de ADNP — nome do gene que tem a mutação causal. Marcos Tomé e Fabiane Machado são pais da Sofia, autista de 5 anos, também com a síndrome de ADNP. No papo, também contamos com o cientista molecular Diogo Lovato, autoridade na genética do autismo, para enriquecer a conversa.

Nas páginas seguintes, listamos algumas características de cada uma destas síndromes para que você possa saber e, talvez, levantar suspeita, caso alguém que você conheça  se encaixe em um desses perfis. Além disso, orientar os envolvidos a buscar um médico especialista, possivelmente um geneticista, para devidamente investigar tal suspeita.

Em meio a relatos de sinais e sintomas de autismo e outros mais singulares, uma frase foi uníssona: “Foi um alívio, uma luz, descobrir o que exatamente meu filho ou minha filha tem”. Todos relataram que viveram uma montanha-russa de sentimentos, entre uma grande tristeza, em saber de uma síndrome rara e que a ciência pouco conhece, e uma alegria em ter um rumo, um norte, para pesquisar mais e juntar forças por mais descobertas da ciência.

O brasileiro Carlos Gadia, médico neuropediatra do Dan Marino Center Miami Children’s Hospital, na Flórida (EUA), alerta para a identificação precoce dessas síndromes e reforça a importância do aconselhamento genético e de um diagnóstico mais aprofundado envolvendo o autismo. “A grande importância das síndromes relacionadas ao autismo, as raras e as não tão raras, é que elas em geral, ou quase sempre, são monogênicas, ou seja, causadas por apenas um gene anormal. Provavelmente será muito mais fácil se criar algum tipo de substância para regularizar o funcionamento dos neurônios e do sistema nervoso central como um todo com essas síndromes (que têm apenas um gene afetado) do que na maior parte das crianças autistas (que têm anormalidades multigênicas), em que uma quantidade maior de genes são afetados. Essas síndromes trazem muita esperança de que, num futuro próximo, possamos identificar substâncias para tratá-las, pois são geneticamente bem menos complexas”, explicou. (Ouça a entrevista completa com Carlos Gadia na versão online)

Diagnóstico

Keli obteve o diagnóstico quando fez um exame de sequenciamento do exoma do filho, Idryss, em 2014. “Aquela palavra, ‘Syngap1’, no laudo mudou a vida do meu filho”, relembra ela. Diogo explica que pessoas com essa síndrome normalmente têm um quadro clínico bem grave. Com o diagnóstico, Keli encontrou apoio na primeira e maior associação (fundada em 2014) de Syngap1 voltada a apoiar pesquisa do mundo, a Bridge the Gap, com sede nos EUA. A presidente e fundadora, Monica Weldon, disse à nossa reportagem que ter um resultado de um exame genético “pode dar um caminho às famílias, encontrando pessoas da sua própria ‘tribo’. O maior benefício é ter acesso a um exame genético”, argumentou a norte-americana, que é mãe de Beckett, autista de 11 anos, com diagnóstico de Syngap1. “São mais de 350 casos documentados mundo afora. O número continua crescendo e os cientistas preveem que de 200 a 300 casos podem ser identificados anualmente com os exames genéticos ficando mais comuns. Somente nos EUA temos mais de 60 casos. E somente 3, no Brasil”, explicou Monica Weldon — um desses casos é o de Idryss, que também tem síndrome de Ehlers-Danlos, causadora de hipermobilidade.

Claudia obteve o diagnóstico da filha, Isabela, há dez anos, e era quem esteve por mais tempo na busca de informações precisas, no caso dela, especificamente a respeito de PMS, que é uma síndrome multigênica. “Com comprometimentos de fala e motores, ficamos investigando por dois anos. Quando ela tinha quatro anos, fizemos o exame genético, que explicava de onde vinham as características autísticas”, narrou ela, que é representante regional no Brasil da associação norte-americana Phelan McDermid Syndrome Foundation.

“Tivemos suspeitas no atraso de desenvolvimento da Sofia e fomos encaminhados para um neurologista, que nos recomendou o sequenciamento do exoma”, relata Marcos, que obteve o diagnóstico da filha em janeiro de 2016. “Como disse a Keli, aquele nomezinho mudou tudo. A partir daí, encontramos um grupo no mundo todo”, enfatizou ele. “Para chegarmos ao exame, nós mesmos nos pusemos à prova. Foi uma grande e difícil jornada. O que marcou muito era que aos seis meses a Sofia não chorava, além da dentição precoce: com apenas seis meses ela tinha todos os dentes. Algo estava errado ali”, relembrou Fabiane, mãe da Sofia.

No início, nada estava fora do normal com a filha de Fernando. “Os marcos do desenvolvimento batiam no limite. E ouvir parentes dizerem coisas do tipo ‘tal pessoa falou com quatro anos de idade’ atrasa essa suspeita. É importante dizer que, se você tem uma dúvida, vá investigar, vá atrás”, alertou ele. “A fala não vinha. A Maria Eduarda tinha um ano e meio para dois. Ela era muito comportada, muito calma, não era muito ativa. E o primeiro neurologista que consultamos nos perguntou se era a nossa primeira filha. Ao respondermos ‘sim’ ele disse: ‘vá ter o segundo [filho]’ — insinuando ser inexperiência nossa”, contou. Como a fala não vinha, iniciaram terapia: “A fonoaudióloga que indicou que procurássemos um neurogeneticista, por características faciais que ela notou na minha filha”, revelou Fernando.

Sequenciamento genético

Para o neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego, (EUA), descobrir qual é o fator genético de um autista especificamente ajuda a estratificar essa população e fazer com que se formem grupos de estudo científico. “Como é muito heterogêneo, cada autista tem suas diferenças, é através da genética que conseguimos agrupar esses diferentes tipos para conseguirmos entender o que cada um desses grupos precisa e se existe algo da biologia que seja único nos grupos. Essa é a importância do sequenciamento genético”, explica ele. Ele ainda complementa: “No caso da síndrome de Phelan-McDermid, por exemplo, a maioria dos casos traz uma epilepsia como comorbidade lá na frente. E saber isso, prepara as famílias para uma eventual crise, para uma qualidade de vida melhor”, exemplifica.

Nome de peso entre pesquisadores de autismo no mundo, Alysson ainda acrescenta: “Ter o diagnóstico só de autismo hoje em dia, para algumas pessoas que são mais exploratórias, já não é mais suficiente. Você quer saber qual o tipo de autismo, qual é a causa, quais as consequências, se existe algum tratamento, se há algum estudo em andamento. Para tudo isso, o sequenciamento genético pode trazer resposta. Então, você sai do que eu chamo de ‘marasmo do diagnóstico’ e entra em algo muito mais específico, que permite agrupar-se a outros em busca de informação. Os cientistas já tinham a ideia de fazer isso, mas foram os pais que puxaram essas iniciativas e hoje vejo muito isso nas redes sociais”, conta o neurocientista que é cofundador da Tismoo, startup de biotecnologia dedicada à medicina personalizada para o autismo — e que faz exames de sequenciamento genético no Brasil.

Alysson cita ainda seu caso pessoal, com uma chance real de benefício na prática: “Outra possibilidade é a participação em estudos. Vou dar exemplo do meu próprio filho, o Ivan, que, após o exame genético, apontou para [uma mutação no] SETD5, um gene relacionado como “de risco” para o autismo e, na época, nem sabíamos se era relacionado mesmo ou não. Hoje em dia, já temos 30 famílias conectadas e trocando informações, e estamos entendendo como esse gene atua em diferentes idades e diferentes backgrounds genéticos. Espalhados pelo mundo inteiro, nos reunimos numa página do Facebook para trocar informação. Já recrutei algumas dessas famílias para participar de uma pesquisa científica: elas doam células para gerar minicérebros, que são usados para testar alguns medicamentos, e já encontramos uma via metabólica muito interessante que é passível de alteração farmacológica. Temos um medicamento em mãos que vamos desenvolver para entrar em ensaio clínico. 

Ou seja, se você só tem o diagnóstico de autismo jamais vai saber se a pessoa tem mutação no SETD5, por exemplo, você tem que realmente sequenciar o DNA para descobrir isso e se beneficiar desses estudos, e até de um tratamento mais específico futuramente. Todos entendem que o exame é caro, não muito acessível ainda, mas traz um benefício a longo prazo que pode ser muito útil, se tiver um tratamento que realmente saia desses estudos será impressionante. O exemplo mais clássico é o de Phelan-McDermid, que já tem três estudos clínicos em andamento, então as pessoas com esta mutação irão se beneficiar desses três novos medicamentos para essa forma sindrômica de autismo”, narrou o neurocientista.

Outro caso prático, coincidentemente também envolvendo o gene SETD5, é o do professor Lucelmo Lacerda, doutor em educação, pós-doutorando em educação especial e palestrante a respeito de autismo. Ele fez o sequenciamento genético do seu filho autista, de 11 anos, na Tismoo, e descobriu essa mesma mutação, entre outras. Sabendo que Alysson conduzia um estudo com o gene SETD5, entrou em contato e já enviou as células do filho para participar da pesquisa no laboratório dele, na Universidade da Califórnia em San Diego, o Muotri Lab. “Esse é um exemplo bem próximo da comunidade do autismo: o Lucelmo já sabe o subtipo de autismo do filho, já sabe a quem procurar e o que fazer”, resumiu Alysson.

“Conseguimos entrar no estudo do Alysson em San Diego, com minicérebros para testar 350 drogas e avaliar quais podem ser eficazes na melhoria da qualidade de vida dessas pessoas, incluindo meu filho. É uma oportunidade riquíssima. No primeiro momento que surgisse uma coisa como essa eu gostaria que meu filho tivesse acesso. E agora, penso que conseguimos esse caminho”, comemora Lucelmo.

O professor ainda relata o que o motivou a buscar informação genética do filho: “Eu vi três grandes vantagens em fazer o exame genético. A primeira foi eliminar dúvidas. Nem sempre se tem uma resposta tão assertiva, mas no meu caso foi bastante clara a informação genética causadora do autismo. Às vezes tem outras condições que parecem autismo e não são, aí há soluções muito claras. Eu queria ter certeza de que estou fazendo tudo pelo meu filho, por isso, assim que tive condição financeira de fazer o exame, não tive dúvidas. A segunda foi poder entrar em estudos científicos, que era uma questão importante para mim. Hoje existe uma série de iniciativas científicas no mundo, eu acompanho, sou pesquisador do tema e gostaria de participar. E o terceira é que, quando você tem um afunilamento maior, uma informação mais específica, é possível participar de outras comunidades de pais, mais bem direcionadas, como é o caso do SETD5. Estamos conversando num grupo de Facebook, e isso abre muitas portas para pensar em políticas públicas, em novas tecnologias de apoio, pesquisas e novos conhecimentos”, detalhou ele.

O estudo com o gene SETD5 no Muotri Lab caminha para o teste clínico de um medicamento em breve, mas ainda sem data definida. Este foi somente um exemplo, já que o autismo atualmente tem uma longa lista de 1.089 genes de risco, pois na imensa maioria dos casos é multigênico, ou seja, há vários genes envolvidos em uma mesma pessoa.


Saiba mais sobres as 3 síndromes


Síndrome de ADNP ou Helsmoortel-Van Der Aa

A síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa ou síndrome de ADNP é um distúrbio genético de neurodesenvolvimento complexo causado por uma alteração no gene ADNP.

Suas principais características são atraso no desenvolvimento global, atraso intelectual e Transtorno do Espectro do Autismo (responsável por 0,17% dos casos de autismo).

Sinais e sintomas

  • atrasos no desenvolvimento;
  • atrasos intelectuais;
  • atrasos motores e dificuldade de planejamento motor;
  • atraso ou ausência de fala;
  • Transtorno do Espectro do Autismo ou características autísticas;
  • hipotonia/tônus muscular baixo ou fraco;
  • dificuldades de alimentação;

Dentição

A erupção precoce dos dentes de leite é um BIOMARCADOR ÚNICO da Síndrome de ADNP. Os dentes podem ser pequenos, irregulares e descoloridos. 

Características Físicas

  • testa proeminente;
  • pálpebras caídas;
  • lábio superior fino;
  • orelhas mal formadas;
  • olhos distantes ou cruzados;
  • dedos malformados ou curvados.

Os indivíduos afetados podem não apresentar todos os sintomas acima.

Mais informações podem ser obtidas na página do Facebook: www.facebook.com/adnpbrasil ou pelo email [email protected].

Fonte: informações da ADNP Kids Research Foundation (EUA).


Síndrome de Phelan-McDermid

A síndrome de Phelan-McDermid (PMS, na sigla em inglês) é causada por alterações (deleção, translocação, anel, mutação, mosaico) no cromossomo 22, envolvendo a região 22q13. É um síndrome multigênica, envolvendo mais de 100 genes, entre eles, um dos mais importantes é o SHANK3.

A pessoa apresenta um transtorno global do neurodesenvolvimento nas áreas motora, cognitiva, linguagem, fala e social. De acordo com um recente estudo do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano da USP (A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome, publicado na revista Journal of Neurodevelopmental Disorders), as principais características associadas à síndrome podem ser vistas na tabela abaixo, bem como sua frequência. Além dessas características é importante notar também um grande atraso na marcha, que só acontece, em média, após os 2 anos. Cerca de 25% das pessoas afetadas não chegam a andar.

Característica Frequência
(% dos casos)
Hipotonia 85
Fala ausente ou severamente comprometida (só balbucia) 84
Transtorno do Espectro Autista 73,5
Infecções respiratórias recorrentes 61
Dificuldades na mastigação 58
Refluxo gastroesofágico 57
Constipação ou diarreia 42
Distúrbios do sono 39
Anormalidades renais 30
Convulsões 26
Puberdade precoce ou atrasada 14
Linfedema (inchaço por acúmulo de líquido) 13
Anormalidades cardíacas 6
Perdas auditivas 3

Mais informações podem ser obtidas nos sites www.phelanmcdermidbrasil.com e www.PMSF.org, ou ainda pelo email [email protected].

Referência

Samogy-Costa et al. (2019) A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotypephenotype correlation and identification of an atypical case Journal of Neurodevelopmental Disorders, 11:13 https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1

Fonte: informações de Claudia Spadoni.


Syngap1

A síndrome do Syngap1 é causada por uma mutação no gene de mesmo nome. O gene Syngap1 produz a proteína SynGAP, importante para as sinapses, onde acontece a comunicação entre as células do cérebro, os neurônios. Normalmente pessoas com esta síndrome tem graves comprometimentos.

Características

  • epilepsia (em 84% dos casos) iniciando entre os 6 meses de idade, aos 7 anos; metade deles não responde a medicamentos para epilepsia;
  • Transtorno do Espectro do Autismo (em mais de 50% dos casos);
  • atraso no desenvolvimento;
  • deficiência intelectual (DI);
  • hipotonia;
  • começa a andar, em média, aos 2 anos e 2 meses (dos 14 aos 30 meses, podendo chegar até os 5 anos);
  • prejuízos no desenvolvimento da linguagem;
  • um terço dos indivíduos permanecem não verbais até os 5 anos; os verbais formam frases de uma a cinco palavras somente;
  • dispraxia (disfunção motora oral);
  • pé plano (chato);
  • anormalidade nos olhos, incluindo estrabismo;
  • problemas gastrointestinais, inclusive constipação que requer intervenção com medicamento.

Para mais informações, acesse bridgesyngap.org ou envie e-mail para [email protected].

Fonte: associação Bridge the Gap

Podcast Introvertendo discute diagnóstico de autismo em adultos

Tempo de Leitura: < 1 minuto

O podcast Introvertendo lançou, nesta sexta-feira (7), o episódio cujo título é A Saga do Diagnóstico. O conteúdo envolve várias questões em torno do diagnóstico de Síndrome de Asperger, como critérios, processos de avaliação médica, proporção de gênero e também o impacto do laudo na qualidade de vida.

Quem comanda o episódio são os podcasters Michael Ulian (diagnosticado aos 14 anos) e Tiago Abreu (diagnosticado aos 18). Os membros do Introvertendo receberam participações de Érica Matos e Josiane Soares, integrantes da Liga dos Autistas.

Os quatro participantes receberam diagnóstico de Síndrome de Asperger, três deles na vida adulta. Parte do tema abordado no episódio foi motivado pelo texto “Dificuldades do diagnóstico tardio“, escrito por Érica para a quarta edição da Revista Autismo, publicada em março de 2019.

episódio está disponível para ser ouvido em diferentes plataformas, como o Spotify, iTunes, Google Podcasts, e também no canal do YouTube do Introvertendo. Neste último caso, também há uma versão alternativa do episódio sem músicas de fundo, feita especialmente para autistas com sensibilidade auditiva.

 

coluna da Sociedade Brasileira de Pediatria — Revista Autismo

A importância do diagnóstico precoce

Tempo de Leitura: 3 minutos

Coluna: Sociedade Brasileira de Pediatria

A prevalência de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) tem aumentado nos últimos anos devido à  maior acurácia diagnóstica ao lado da influência do ambiente na genética.

Cada vez mais, as pesquisas científicas têm revelado os mecanismos de desenvolvimento do cérebro ao longo dos primeiros anos de vida e já é consenso que, quanto mais precocemente uma criança é estimulada, melhores são os resultados a longo prazo.

Assim sendo, quanto mais rápido os traços de TEA forem identificados, mais rapidamente será iniciada a estimulação e mais efetivos serão os ganhos no desenvolvimento neuropsicomotor.  A estimulação pode atingir o período ótimo definido pelas denominadas “janelas de oportunidades” do cérebro das crianças e a detecção precoce pode auxiliar a treinar habilidades que, se porventura houver um atraso no diagnóstico, não poderão mais ser alcançadas.

O TEA pode manifestar-se com atraso desde os primeiros meses de vida. Alguns bebês podem demonstrar sinais precoces, como o atraso do sorriso social, a preferência por objetos e brinquedos em vez da interação com faces humanas, a deficiência no olhar sustentado ou reciprocidade do olhar, as dificuldades graves de sono, o déficit de interação social e interesse no outro, o atraso na linguagem, a pouca comunicação não-verbal e do apontar, dentre outros fatores. Geralmente são bebês que não demandam muito colo, que ficam bem sozinhos, que conseguem brincar isoladamente, que não choram por qualquer motivo e que não exigem muito a atenção dos pais, considerados “bebês bonzinhos”.

Outras crianças podem ter um desenvolvimento aparentemente normal até por volta de 12 a 18 meses e manifestar perdas na linguagem e interação após este período, o que se torna cada vez mais evidente para  a família devido à regressão.

Uma vez que o cérebro apresenta um nível ótimo de formação de redes neurais e habilidades nos primeiros meses de vida, secundário à velocidade da sinaptogênese e à efetividade da mielinização, a estimulação nessa fase poderá ter resultados mais efetivos do que quando o diagnóstico é tardio. A cultura popular de “esperar o tempo da criança” deve ser transformada em avaliar o período de cada aquisição do desenvolvimento motor, de linguagem e social, se podem ser alcançados dentro do padrão da normalidade, segundo escalas validadas internacionalmente. Por exemplo, existe uma idade mínima e máxima considerada normal para iniciar as primeiras palavras – se o bebê não emite palavras após a idade considerada máxima é caracterizado atraso e ele deve ser avaliado e estimulado imediatamente, pois as janelas de oportunidade da linguagem estão abertas até a idade de 3 anos.

Identificar que a criança deverá ser submetida à intervenção de forma interdisciplinar a fim de estimular várias áreas do cérebro faz com que ela possa aproveitar o máximo do seu potencial cerebral e em nível de desenvolvimento neuropsicomotor.

As pesquisas internacionais mostram que a estimulação deve ser feita por meio de parceria entre equipe de saúde, família e escola, pois assim os resultados são muito mais promissores do que quando ocorrem de forma isolada. Assim, as famílias e crianças devem ser acolhidas para que adquiram força e persistência no tratamento que a criança com suspeita ou com diagnóstico de TEA exige. Como o ambiente possui grande influência na tendência genética da criança, esta intervenção precoce realizada com evidências científicas, intensidade, perseverança, união e afeto faz com que a criança se torne um ser humano com as suas potencialidades desenvolvidas, mais capacitado, feliz consigo mesmo e bem-sucedido em sua vida.