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Eu digo X: ‘Parece autismo’

Tempo de Leitura: 3 minutosMuitos pacientes diagnosticados como autistas, quando fazem o exame genético, descobrem que possuem a Síndrome do X Frágil. Mas por que acontece isso?

O diagnóstico de autismo é na maioria das vezes muito difícil, uma vez que não há um exame médico específico, como um exame de sangue, para fechar um diagnóstico conclusivo da condição. Para realizar o diagnóstico, os médicos e profissionais de saúde analisam principalmente os elementos principais que caracterizam o autismo, que se baseiam no comportamento e no desenvolvimento da criança.

Embora haja grande confusão entre essas duas condições, o autismo é caracterizado principalmente por déficits de interação social e aprendizado, sendo o diagnóstico baseado no comportamento. Já na Síndrome do X Frágil, o diagnóstico pode ser confirmado por um teste genético por se tratar de uma condição genética herdada. Além disso, as duas condições podem coexistir em uma única pessoa, sendo que uma em cada três indivíduos com x frágil também apresentam autismo.

A SXF a doença genética hereditária mais comum em nosso país, no entanto que ainda é pouco difundida. A falta de profissionais especializados dificulta o correto diagnóstico, além da grande sobreposição de sintomas entre as condições, sendo, portanto, um desafio até mesmo para profissionais preparados. Outro fator determinante é a falta de políticas públicas que eduquem a população para que entendam melhor o que são essas condições e de que forma elas podem diagnosticadas e tratadas para melhorar a qualidade de vida das pessoas acometidas por essas condições e de seus familiares.

Afinal, o que é a Síndrome do X Frágil?

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico, o FMR1 , localizado no braço longo do cromossomo “X”.
Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome, o gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou pouca produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein).
A ausência dessa proteína afeta diretamente o desenvolvimento do sistema nervoso central, ocasionando déficit intelectual, problemas de desenvolvimento motor, comportamentais e emocionais.

Cada pessoa diagnosticada com a SXF possui características próprias. Os sintomas são variados, que dificulta a definição do quadro clínico. Em muitos casos, o indivíduo pode receber outros diagnósticos, tais como autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger. Para determinar se a criança tem a SXF, precisamos ficar atentos a alguns sintomas e características, caso apresente alguma delas, vale a realização do exame genético.

As características são:

• Deficiência intelectual na família sem diagnóstico preciso;
• Deficiência intelectual ou dificuldades no aprendizado;
• Déficit de Atenção com ou sem Hiperatividade;
• Atraso para começar a caminhar/engatinhar;
• Atraso para começar a falar;
• Ao falar, repete e confunde as informações;
• Imitativos;
• Dificuldade em manter o olhar ao falar com alguém;
• Face alongada e mandíbula proeminente;
• Orelhas grandes e em forma de abano;
• Testículos de tamanho maior que o normal;
• Articulações mais flexíveis que o normal (Hiperextensibilidade);
• Morde as mãos (a ponto de causar ferimentos);
• Hábito de agitar as mãos.

Vale ressaltar que nas meninas a Síndrome do X Frágil é menos grave que nos meninos, com isso, muitas vezes as famílias nem desconfiam que são portadores dessa condição genética. Algumas vezes apenas apresentam leves problemas de comportamento e dificuldades sociais, como por exemplo a timidez ou a dificuldade de concentração.

Já em outras situações, a menina com o gen anormal, pode ter uma variedade de problemas de comportamento, dificuldade no aprendizado. As meninas com SXF podem apresentar dificuldades na matemática, desordens de aprendizado em outras áreas ou comprometimento em todas as áreas de estudo. Fisicamente, as mulheres com SXF podem ter uma menopausa precoce, entre outras.

Programa 'Eu Digo X', do Instituto Buko Kaesemodel - Canal Autismo / Revista Autismo

A coluna “Eu Digo X“, aqui no Canal Autismo / Revista Autismo, é uma parceria com o Instituto Buko Kaesemodel e seu programa EuDigoX.com.br.

Eu digo X: ‘Autismo e Síndrome do X Frágil’

Tempo de Leitura: 2 minutosQuando meu filho, Jorge, tinha 5 anos, recebeu o diagnóstico de autismo. Aos 8 anos de idade, descobrimos que, além de autista, ele também tinha a Síndrome do X Frágil. Logo após esse diagnóstico, de uma síndrome que até então era desconhecida para mim e para minha família, fomos orientados a realizar o exame de diagnóstico de todos, irmãos, pais, avós, tios, primos. Com o diagnóstico detectamos que minha filha também possuía a Síndrome do X Frágil e eu e minha irmã gêmea possuíamos a pré-mutação.

Todo o diagnóstico começou pois o Jorge chorava muito e se incomodava muito com barulho. Além de, quando criança, ter um grau considerado muito alto de miopia e estrabismo. A peregrinação por um diagnóstico efetivo demorou oito anos.

A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma condição genética associada às deficiências intelectuais e motoras, além de problemas de comportamento. O diagnóstico é realizado por exame genético PCR (sigla em inglês para “Reação em Cadeia da Polimerase”) e o Southern blot, que mede o tamanho da repetição do CGG.

Toda a dificuldade até o diagnóstico do Jorge nos levou a pensar em outras famílias. Por isso, em 2014, eu e minha irmã gêmea, Rafaela Kaesemodel, idealizamos o programa “Eu Digo X“, que tem o objetivo de ajudar às famílias para um diagnóstico precoce, orientação e mapeamento a respeito da síndrome.

Inicialmente o programa foi criado para divulgar e conscientizar a respeito da existência da Síndrome. Hoje, auxilia no diagnóstico da Síndrome do X Frágil em parceria com o laboratório DB. Caso a família não possa arcar com o custo, o Instituto Buko Kaesemodel ajuda com sua realização. Vale salientar que esse exame é realizado pelos planos de saúde, e atualmente o custo pode variar entre R$ 1.000,00 a R$ 3.000,00 – conforme a região do país. O Instituto, por meio da parceria com o laboratório, oferece a realização do exame ao valor de R$310,00.

Hoje sabemos que, dos pacientes diagnosticados com a SXF, 60% deles são acometidos pelo autismo também. Se levarmos em conta que hoje o Brasil tem aproximadamente 2 milhões de autistas e 2% a 5% desse total possui a Síndrome do X Frágil, temos aproximadamente 100 mil pessoas com a síndrome e sem diagnóstico, que inviabiliza os tratamentos corretos para uma melhor qualidade de vida.

A necessidade de informar e compartilhar experiências é fundamental quando temos um filho especial. Hoje sabemos que muitas famílias não possuem o diagnóstico correto a respeito da Síndrome do X Frágil, outras ainda desconhecem a existência dessa condição genética e as que já foram diagnosticadas, surge a dúvida sobre o melhor tratamento, atividades lúdicas, ou seja, necessitam trocar experiências. Com esse espaço, nosso intuito é de dividir com vocês o pouco que sabemos e temos estudado a respeito da Síndrome do X Frágil e autismo. A participação do programa Eu Digo X é gratuita. Basta apenas realizar o cadastro no site www.eudigox.com.br.

Programa 'Eu Digo X', do Instituto Buko Kaesemodel - Canal Autismo / Revista Autismo

A coluna “Eu Digo X”, aqui no Canal Autismo / Revista Autismo, é uma parceria com o Instituto Buko Kaesemodel.