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Genética da Apraxia da Fala — Canal Autismo + Revista Autismo

Genética da Apraxia da Fala

Tempo de Leitura: 3 minutosAntes de tratarmos propriamente do tema genética da apraxia da fala é muito importante entendemos exatamente o significado de cada termo, pois fala e comunicação são conceitos distintos, mas que se complementam.

Fala corresponde aos sons de uma determinada língua produzidos pelos nossos órgãos fonoarticulatórios. Já a comunicação é algo muito mais amplo, pois representa a capacidade de dois ou mais interlocutores trocarem informações utilizando o mesmo sistema simbólico. Portanto, de duas pessoas estão conversando elas estão se comunicando e para isso se utilizam do sistema simbólico da fala. Mas, se uma pessoa envia uma carta para outra, elas também estão se comunicando, mas utilizando outro sistema simbólico: a escrita. Outro exemplo, se um grupo de pessoas surdas interagem entre si elas estão se comunicando e para tanto estão utilizando a Língua Brasileira de Sinais (LIBRAS) como sistema simbólico comum. Então, ficou claro que a fala é somente uma pequena parte de todo nosso arsenal de comunicação!

A fala, provavelmente, é a função cognitiva mais complexa que o cérebro humano pode apresentar. E, é exatamente por isso, que pequenas alterações estruturais ou funcionais do nosso cérebro podem gerar um grande comprometimento da fala.

Falar é um comportamento que, para ser funcional, deve fazer parte de um processo de intenção comunicativa. A última fase da produção da fala é um fenômeno motor. Quer dizer, no final das contas o cérebro precisa planejar e controlar os movimentos dos órgãos fonoarticulatórios para que a fala seja produzida corretamente.

A apraxia da fala é um distúrbio motor, de origem neurológica, decorrente da dificuldade ou mesmo da incapacidade do cérebro em planejar e programar a exata sequência de todos os movimentos necessários para a produção correta da fala. Em uma situação fisiológica, o cérebro precisa coordenar os articuladores da fala, incluindo os lábios, o palato, a língua, os músculos respiratórios, a mandíbula entre outras estruturas. Na apraxia da fala, o cérebro não exerce esse controle da forma adequada o que leva a um distúrbio na produção da fala.

Mas, por que exatamente é importante conhecermos tão bem a apraxia da fala se nosso assunto geralmente é o transtorno do espectro autista? Porque muitas crianças autistas apresentam de forma comórbida a apraxia da fala e as intervenções para as duas condições (autismo e apraxia) são totalmente diferentes.

Bom, mas aí surge outra pergunta. Se o autismo e a apraxia da fala são condições neurológicas distintas, por que muitas crianças apresentam ambos os transtornos?

E a resposta a essa pergunta começou a ser elucidada nos últimos anos através de estudos genéticos. Assim como uma pessoa pode apresentar de forma comórbida mais de um transtorno neuropsiquiátrico (exemplo: autismo e transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, autismo e transtorno opositor desafiante, depressão e transtorno de conduta), uma pessoa pode apresentar a associação simultânea de uma condição neuropsiquiátrica e um transtorno da fala, já que estas condições dividem mecanismos genéticos comuns.

Um recente artigo publicado na revista Neurology (uma das mais importantes do mundo na área de neurociências) denominado “Severe childhood speech disorder: Gene discovery highlights transcriptional dysregulation” aborda exatamente esse tema: a genética da apraxia da fala.

Nesse estudo, foram avaliadas 34 crianças com diagnóstico clínico de apraxia da fala, com idade média de 8 anos (variando de 2 anos e 9 meses a 16 anos e 10 meses), sendo 16 meninos. Nesse grupo de crianças havia um par de gêmeos monozigóticos. A avaliação genética foi realizada por análise cromossômica por microarray e sequenciamento do exoma/genoma. Das 34 crianças avaliadas, 33 além da apraxia da fala, também apresentaram atraso significativo para iniciar a fala na primeira infância. Na análise cromossômica por microarray uma das crianças apresentou uma deleção de novo, em mosaico, de aproximadamente 9,2 megabases, no braço longo do cromossomo 5 em 75% das células analisadas. No sequenciamento do exoma/genoma foram identificadas variantes candidatas para apraxia da fala em 21 das 34 crianças (62%).

Este estudo torna mais clara a compreensão de que a apraxia da fala, assim como diversas condições neuropsiquiátricas, pode dividir mecanismos genéticos comuns com o autismo ou outros transtornos do neurodesenvolvimento.

Conhecer os mecanismos genéticos envolvidos na origem da apraxia da fala nos auxiliaria na determinação antecipada do prognóstico e, num futuro próximo, quem sabe, seriamos capazes de oferecer intervenções cada vez mais específicas para cada grupo genético de apraxia.

Vídeo

Assista, a seguir, ao vídeo de Paulo Liberalesso sobre a genética da Apraxia da Fala, no canal TEA Cerena no Youtube.

Referência:

Michael S. Hildebrand, Victoria E. Jackson, Thomas S. Scerri, et al. Severe childhood speech disorder: gene discovery highlights transcriptional dysregulation.  Neurology 19, 2020; 94 (20).

 

A 'segunda camada' do diagnóstico — Revista Autismo

A ‘segunda camada’ do diagnóstico

Tempo de Leitura: 10 minutos

Diagnóstico genético de síndromes raras associadas ao autismo dão um rumo a famílias e ajudam a ciência na busca por respostas

Francisco Paiva Junior

Imaginemos ser possível reunir, numa mesma sala, algumas famílias de pessoas com três diferentes síndromes raras que estão no espectro do autismo. Imaginemos ainda que as síndromes tenham nomes bem complexos como Helsmoortel-Van Der Aa, Phelan-McDermid e Syngap1. Parece um bem elaborado roteiro de ficção científica, não é? Mas foi o que fizemos. Reunirmos pais para um bate papo a respeito do que poderíamos chamar de uma “segunda camada” do diagnóstico de autismo. 

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Todos têm filhos com autismo, porém, mais que isso, descobriram que seus filhos têm alguma síndrome que está dentro do espectro. E eles se juntaram a outros pais em associações ligadas a cada uma destas síndromes, para trocar experiências, ideias, dicas e ajudar a ciência a descobrir mais sobre o que seus filhos têm.

Keli Melo é mãe do Idryss, autista de 20 anos. Ele tem a síndrome do Syngap1, definida por uma variante genética no gene de mesmo nome. Claudia Spadonni é mãe da Isabela, autista de 14 anos, que tem a síndrome de Phelan-McDermid (PMS, na sigla em inglês, como é mais conhecida), causada por alterações no cromossomo 22, envolvendo a região 22q13. Fernando Kraljevic é pai da Maria Eduarda, autista de 4 anos. Ela tem a síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa, ou simplesmente chamada também de ADNP — nome do gene que tem a mutação causal. Marcos Tomé e Fabiane Machado são pais da Sofia, autista de 5 anos, também com a síndrome de ADNP. No papo, também contamos com o cientista molecular Diogo Lovato, autoridade na genética do autismo, para enriquecer a conversa.

Nas páginas seguintes, listamos algumas características de cada uma destas síndromes para que você possa saber e, talvez, levantar suspeita, caso alguém que você conheça  se encaixe em um desses perfis. Além disso, orientar os envolvidos a buscar um médico especialista, possivelmente um geneticista, para devidamente investigar tal suspeita.

Em meio a relatos de sinais e sintomas de autismo e outros mais singulares, uma frase foi uníssona: “Foi um alívio, uma luz, descobrir o que exatamente meu filho ou minha filha tem”. Todos relataram que viveram uma montanha-russa de sentimentos, entre uma grande tristeza, em saber de uma síndrome rara e que a ciência pouco conhece, e uma alegria em ter um rumo, um norte, para pesquisar mais e juntar forças por mais descobertas da ciência.

O brasileiro Carlos Gadia, médico neuropediatra do Dan Marino Center Miami Children’s Hospital, na Flórida (EUA), alerta para a identificação precoce dessas síndromes e reforça a importância do aconselhamento genético e de um diagnóstico mais aprofundado envolvendo o autismo. “A grande importância das síndromes relacionadas ao autismo, as raras e as não tão raras, é que elas em geral, ou quase sempre, são monogênicas, ou seja, causadas por apenas um gene anormal. Provavelmente será muito mais fácil se criar algum tipo de substância para regularizar o funcionamento dos neurônios e do sistema nervoso central como um todo com essas síndromes (que têm apenas um gene afetado) do que na maior parte das crianças autistas (que têm anormalidades multigênicas), em que uma quantidade maior de genes são afetados. Essas síndromes trazem muita esperança de que, num futuro próximo, possamos identificar substâncias para tratá-las, pois são geneticamente bem menos complexas”, explicou. (Ouça a entrevista completa com Carlos Gadia na versão online)

Diagnóstico

Keli obteve o diagnóstico quando fez um exame de sequenciamento do exoma do filho, Idryss, em 2014. “Aquela palavra, ‘Syngap1’, no laudo mudou a vida do meu filho”, relembra ela. Diogo explica que pessoas com essa síndrome normalmente têm um quadro clínico bem grave. Com o diagnóstico, Keli encontrou apoio na primeira e maior associação (fundada em 2014) de Syngap1 voltada a apoiar pesquisa do mundo, a Bridge the Gap, com sede nos EUA. A presidente e fundadora, Monica Weldon, disse à nossa reportagem que ter um resultado de um exame genético “pode dar um caminho às famílias, encontrando pessoas da sua própria ‘tribo’. O maior benefício é ter acesso a um exame genético”, argumentou a norte-americana, que é mãe de Beckett, autista de 11 anos, com diagnóstico de Syngap1. “São mais de 350 casos documentados mundo afora. O número continua crescendo e os cientistas preveem que de 200 a 300 casos podem ser identificados anualmente com os exames genéticos ficando mais comuns. Somente nos EUA temos mais de 60 casos. E somente 3, no Brasil”, explicou Monica Weldon — um desses casos é o de Idryss, que também tem síndrome de Ehlers-Danlos, causadora de hipermobilidade.

Claudia obteve o diagnóstico da filha, Isabela, há dez anos, e era quem esteve por mais tempo na busca de informações precisas, no caso dela, especificamente a respeito de PMS, que é uma síndrome multigênica. “Com comprometimentos de fala e motores, ficamos investigando por dois anos. Quando ela tinha quatro anos, fizemos o exame genético, que explicava de onde vinham as características autísticas”, narrou ela, que é representante regional no Brasil da associação norte-americana Phelan McDermid Syndrome Foundation.

“Tivemos suspeitas no atraso de desenvolvimento da Sofia e fomos encaminhados para um neurologista, que nos recomendou o sequenciamento do exoma”, relata Marcos, que obteve o diagnóstico da filha em janeiro de 2016. “Como disse a Keli, aquele nomezinho mudou tudo. A partir daí, encontramos um grupo no mundo todo”, enfatizou ele. “Para chegarmos ao exame, nós mesmos nos pusemos à prova. Foi uma grande e difícil jornada. O que marcou muito era que aos seis meses a Sofia não chorava, além da dentição precoce: com apenas seis meses ela tinha todos os dentes. Algo estava errado ali”, relembrou Fabiane, mãe da Sofia.

No início, nada estava fora do normal com a filha de Fernando. “Os marcos do desenvolvimento batiam no limite. E ouvir parentes dizerem coisas do tipo ‘tal pessoa falou com quatro anos de idade’ atrasa essa suspeita. É importante dizer que, se você tem uma dúvida, vá investigar, vá atrás”, alertou ele. “A fala não vinha. A Maria Eduarda tinha um ano e meio para dois. Ela era muito comportada, muito calma, não era muito ativa. E o primeiro neurologista que consultamos nos perguntou se era a nossa primeira filha. Ao respondermos ‘sim’ ele disse: ‘vá ter o segundo [filho]’ — insinuando ser inexperiência nossa”, contou. Como a fala não vinha, iniciaram terapia: “A fonoaudióloga que indicou que procurássemos um neurogeneticista, por características faciais que ela notou na minha filha”, revelou Fernando.

Sequenciamento genético

Para o neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego, (EUA), descobrir qual é o fator genético de um autista especificamente ajuda a estratificar essa população e fazer com que se formem grupos de estudo científico. “Como é muito heterogêneo, cada autista tem suas diferenças, é através da genética que conseguimos agrupar esses diferentes tipos para conseguirmos entender o que cada um desses grupos precisa e se existe algo da biologia que seja único nos grupos. Essa é a importância do sequenciamento genético”, explica ele. Ele ainda complementa: “No caso da síndrome de Phelan-McDermid, por exemplo, a maioria dos casos traz uma epilepsia como comorbidade lá na frente. E saber isso, prepara as famílias para uma eventual crise, para uma qualidade de vida melhor”, exemplifica.

Nome de peso entre pesquisadores de autismo no mundo, Alysson ainda acrescenta: “Ter o diagnóstico só de autismo hoje em dia, para algumas pessoas que são mais exploratórias, já não é mais suficiente. Você quer saber qual o tipo de autismo, qual é a causa, quais as consequências, se existe algum tratamento, se há algum estudo em andamento. Para tudo isso, o sequenciamento genético pode trazer resposta. Então, você sai do que eu chamo de ‘marasmo do diagnóstico’ e entra em algo muito mais específico, que permite agrupar-se a outros em busca de informação. Os cientistas já tinham a ideia de fazer isso, mas foram os pais que puxaram essas iniciativas e hoje vejo muito isso nas redes sociais”, conta o neurocientista que é cofundador da Tismoo, startup de biotecnologia dedicada à medicina personalizada para o autismo — e que faz exames de sequenciamento genético no Brasil.

Alysson cita ainda seu caso pessoal, com uma chance real de benefício na prática: “Outra possibilidade é a participação em estudos. Vou dar exemplo do meu próprio filho, o Ivan, que, após o exame genético, apontou para [uma mutação no] SETD5, um gene relacionado como “de risco” para o autismo e, na época, nem sabíamos se era relacionado mesmo ou não. Hoje em dia, já temos 30 famílias conectadas e trocando informações, e estamos entendendo como esse gene atua em diferentes idades e diferentes backgrounds genéticos. Espalhados pelo mundo inteiro, nos reunimos numa página do Facebook para trocar informação. Já recrutei algumas dessas famílias para participar de uma pesquisa científica: elas doam células para gerar minicérebros, que são usados para testar alguns medicamentos, e já encontramos uma via metabólica muito interessante que é passível de alteração farmacológica. Temos um medicamento em mãos que vamos desenvolver para entrar em ensaio clínico. 

Ou seja, se você só tem o diagnóstico de autismo jamais vai saber se a pessoa tem mutação no SETD5, por exemplo, você tem que realmente sequenciar o DNA para descobrir isso e se beneficiar desses estudos, e até de um tratamento mais específico futuramente. Todos entendem que o exame é caro, não muito acessível ainda, mas traz um benefício a longo prazo que pode ser muito útil, se tiver um tratamento que realmente saia desses estudos será impressionante. O exemplo mais clássico é o de Phelan-McDermid, que já tem três estudos clínicos em andamento, então as pessoas com esta mutação irão se beneficiar desses três novos medicamentos para essa forma sindrômica de autismo”, narrou o neurocientista.

Outro caso prático, coincidentemente também envolvendo o gene SETD5, é o do professor Lucelmo Lacerda, doutor em educação, pós-doutorando em educação especial e palestrante a respeito de autismo. Ele fez o sequenciamento genético do seu filho autista, de 11 anos, na Tismoo, e descobriu essa mesma mutação, entre outras. Sabendo que Alysson conduzia um estudo com o gene SETD5, entrou em contato e já enviou as células do filho para participar da pesquisa no laboratório dele, na Universidade da Califórnia em San Diego, o Muotri Lab. “Esse é um exemplo bem próximo da comunidade do autismo: o Lucelmo já sabe o subtipo de autismo do filho, já sabe a quem procurar e o que fazer”, resumiu Alysson.

“Conseguimos entrar no estudo do Alysson em San Diego, com minicérebros para testar 350 drogas e avaliar quais podem ser eficazes na melhoria da qualidade de vida dessas pessoas, incluindo meu filho. É uma oportunidade riquíssima. No primeiro momento que surgisse uma coisa como essa eu gostaria que meu filho tivesse acesso. E agora, penso que conseguimos esse caminho”, comemora Lucelmo.

O professor ainda relata o que o motivou a buscar informação genética do filho: “Eu vi três grandes vantagens em fazer o exame genético. A primeira foi eliminar dúvidas. Nem sempre se tem uma resposta tão assertiva, mas no meu caso foi bastante clara a informação genética causadora do autismo. Às vezes tem outras condições que parecem autismo e não são, aí há soluções muito claras. Eu queria ter certeza de que estou fazendo tudo pelo meu filho, por isso, assim que tive condição financeira de fazer o exame, não tive dúvidas. A segunda foi poder entrar em estudos científicos, que era uma questão importante para mim. Hoje existe uma série de iniciativas científicas no mundo, eu acompanho, sou pesquisador do tema e gostaria de participar. E o terceira é que, quando você tem um afunilamento maior, uma informação mais específica, é possível participar de outras comunidades de pais, mais bem direcionadas, como é o caso do SETD5. Estamos conversando num grupo de Facebook, e isso abre muitas portas para pensar em políticas públicas, em novas tecnologias de apoio, pesquisas e novos conhecimentos”, detalhou ele.

O estudo com o gene SETD5 no Muotri Lab caminha para o teste clínico de um medicamento em breve, mas ainda sem data definida. Este foi somente um exemplo, já que o autismo atualmente tem uma longa lista de 1.089 genes de risco, pois na imensa maioria dos casos é multigênico, ou seja, há vários genes envolvidos em uma mesma pessoa.


Saiba mais sobres as 3 síndromes


Síndrome de ADNP ou Helsmoortel-Van Der Aa

A síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa ou síndrome de ADNP é um distúrbio genético de neurodesenvolvimento complexo causado por uma alteração no gene ADNP.

Suas principais características são atraso no desenvolvimento global, atraso intelectual e Transtorno do Espectro do Autismo (responsável por 0,17% dos casos de autismo).

Sinais e sintomas

  • atrasos no desenvolvimento;
  • atrasos intelectuais;
  • atrasos motores e dificuldade de planejamento motor;
  • atraso ou ausência de fala;
  • Transtorno do Espectro do Autismo ou características autísticas;
  • hipotonia/tônus muscular baixo ou fraco;
  • dificuldades de alimentação;

Dentição

A erupção precoce dos dentes de leite é um BIOMARCADOR ÚNICO da Síndrome de ADNP. Os dentes podem ser pequenos, irregulares e descoloridos. 

Características Físicas

  • testa proeminente;
  • pálpebras caídas;
  • lábio superior fino;
  • orelhas mal formadas;
  • olhos distantes ou cruzados;
  • dedos malformados ou curvados.

Os indivíduos afetados podem não apresentar todos os sintomas acima.

Mais informações podem ser obtidas na página do Facebook: www.facebook.com/adnpbrasil ou pelo email [email protected].

Fonte: informações da ADNP Kids Research Foundation (EUA).


Síndrome de Phelan-McDermid

A síndrome de Phelan-McDermid (PMS, na sigla em inglês) é causada por alterações (deleção, translocação, anel, mutação, mosaico) no cromossomo 22, envolvendo a região 22q13. É um síndrome multigênica, envolvendo mais de 100 genes, entre eles, um dos mais importantes é o SHANK3.

A pessoa apresenta um transtorno global do neurodesenvolvimento nas áreas motora, cognitiva, linguagem, fala e social. De acordo com um recente estudo do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano da USP (A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome, publicado na revista Journal of Neurodevelopmental Disorders), as principais características associadas à síndrome podem ser vistas na tabela abaixo, bem como sua frequência. Além dessas características é importante notar também um grande atraso na marcha, que só acontece, em média, após os 2 anos. Cerca de 25% das pessoas afetadas não chegam a andar.

Característica Frequência
(% dos casos)
Hipotonia 85
Fala ausente ou severamente comprometida (só balbucia) 84
Transtorno do Espectro Autista 73,5
Infecções respiratórias recorrentes 61
Dificuldades na mastigação 58
Refluxo gastroesofágico 57
Constipação ou diarreia 42
Distúrbios do sono 39
Anormalidades renais 30
Convulsões 26
Puberdade precoce ou atrasada 14
Linfedema (inchaço por acúmulo de líquido) 13
Anormalidades cardíacas 6
Perdas auditivas 3

Mais informações podem ser obtidas nos sites www.phelanmcdermidbrasil.com e www.PMSF.org, ou ainda pelo email [email protected].

Referência

Samogy-Costa et al. (2019) A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotypephenotype correlation and identification of an atypical case Journal of Neurodevelopmental Disorders, 11:13 https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1

Fonte: informações de Claudia Spadoni.


Syngap1

A síndrome do Syngap1 é causada por uma mutação no gene de mesmo nome. O gene Syngap1 produz a proteína SynGAP, importante para as sinapses, onde acontece a comunicação entre as células do cérebro, os neurônios. Normalmente pessoas com esta síndrome tem graves comprometimentos.

Características

  • epilepsia (em 84% dos casos) iniciando entre os 6 meses de idade, aos 7 anos; metade deles não responde a medicamentos para epilepsia;
  • Transtorno do Espectro do Autismo (em mais de 50% dos casos);
  • atraso no desenvolvimento;
  • deficiência intelectual (DI);
  • hipotonia;
  • começa a andar, em média, aos 2 anos e 2 meses (dos 14 aos 30 meses, podendo chegar até os 5 anos);
  • prejuízos no desenvolvimento da linguagem;
  • um terço dos indivíduos permanecem não verbais até os 5 anos; os verbais formam frases de uma a cinco palavras somente;
  • dispraxia (disfunção motora oral);
  • pé plano (chato);
  • anormalidade nos olhos, incluindo estrabismo;
  • problemas gastrointestinais, inclusive constipação que requer intervenção com medicamento.

Para mais informações, acesse bridgesyngap.org ou envie e-mail para [email protected].

Fonte: associação Bridge the Gap

Autismo é uma forma de evolução do homem? Geneticista especializado em autismo diz que o transtorno é parte do processo evolutivo do ser humano? — Revista Autismo entrevista o cientista Diogo Lovato

ENTREVISTA — Autismo é uma forma de evolução do homem?

Tempo de Leitura: 8 minutos

Geneticista especializado em autismo diz que o transtorno é parte do processo evolutivo do ser humano

Autismo é uma forma de evolução do homem? Geneticista especializado em autismo diz que o transtorno é parte do processo evolutivo do ser humano? — Revista Autismo entrevista o cientista Diogo Lovato
O cientista molecular Diogo Lovato, especialista em autismo, em entrevista exclusiva à Revista Autismo. (foto: Francisco Paiva Jr.)

Em entrevista exclusiva para a Revista Autismo, o geneticista Diogo Lovato conversou sobre a hipótese de que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é parte da evolução humana. A conversa na íntegra foi filmada e o vídeo, sem cortes, está disponível no nosso canal do Youtube (youtube.com/RevistaAutismo) e também na versão online desta edição da Revista Autismo, onde estão todos os links para os estudos científicos citados na entrevista e textos de apoio. Diogo é biomédico, doutor em biologia molecular e atualmente é um dos cientistas que trabalha com a genética do TEA.

Revista Autismo — Quão genético é o autismo?

Diogo Lovato — Pelos estudos de 2014 a 2017, entre 70% a 90% do risco associado à pessoa estar no espectro é genético.

RA — Você me disse uma vez que o autismo estaria ligado à evolução do ser humano. Que ideia é essa?

DL — Primeiro temos que deixar claro o que é genética e evolução. Quando falo de genética, falo daquilo que codifica a formação das pessoas no estágio mais biológico e básico. Temos a genética como constituinte muito importante do que nós somos. E isso tudo é plástico em relação ao ambiente. O instinto de um bebê mamar na mãe é da base genética do Homo sapiens e isso vai mudando até a cognição mais elevada do ser humano. Quando a pessoa [paciente] faz um exame genético, o profissional que estudou para analisar o resultado também, idealmente, conhece evolução biológica, que faz parte da formação de um bom geneticista. Cada condição [de saúde] tem relações diferentes com a evolução. E é interessante que o autismo tenha uma relação muito forte com a evolução tardia da espécie humana.

RA — Evolução recente, você diz?

DL — É. Como sabemos que o espectro do autismo envolve problemas de socialização, interesses restritos e movimentos repetitivos na classificação diagnóstica, essas são coisas muito próximas do Homo sapiens e espécies mais próximas da nossa, evolutivamente, dos primatas e etc. A socialização é um ganho evolutivo importante. Por isso é bom definir o que é evolução, o que diferencia nossa espécie das outras, e como nós surgimos. E a genética é muito associada a isso.

RA — O autismo está ligado à evolução em que sentido? Quer dizer que com a evolução todos serão autistas?

DL — Não. Há estudos genéticos que começaram anteriores ao conhecimento molecular. [Gregor] Mendel começou a estudar genética e nem sabia que o DNA existia, mas via que existia uma hereditariedade entre as ervilhas lisas e enrugadas. E, desde a década de 1970, sabe-se que o autismo é muito hereditário. Quando se observa que, em gêmeos idênticos, se um deles é autista, a chance do outro ser é muito alta, de quase 90%. Enquanto que, se diminuir o parentesco, essa porcentagem cai até uma porcentagem [no padrão] populacional. Quando falo de evolução, quero dizer que há muito se sabe que o autismo é hereditário. As características autísticas estão na população de uma forma geral.

RA — São os sintomas e sinais?

DL — Um casal que tem um filho autista ou alguém com um parente autista identifica algumas características daquela pessoa em si mesmo. Ou uma pessoa autista consegue ver que o pai ou a mãe tem algumas características dela.

RA — Podemos dizer que essas seriam pessoas “quase” autistas, no limiar do espectro?

DL — Isso. Existem estudos, do começo dos anos 2000 a 2005, em que essas características autísticas foram medidas por avaliações científicas. Eles dividiram as pessoas por famílias e por essas características, e viram que são muito hereditárias. Há vários tipos de autismo, com muitas possibilidades genéticas, mas a maior parte das pessoas é de casos poligênicos aditivos, quando um indivíduo autista tem diversas alterações genéticas associadas ao autismo, que vieram do pai e da mãe. Às vezes algumas que não foram herdadas, mas grande parte herdada, e isso fez com que esse limite, entre o que se considera típico e o que está dentro do espectro, fosse ultrapassado. Quando você vê casais que possuem muitas dessas características autísticas, e eles têm filhos, a chance desse filhos passarem desse limite do diagnóstico [de autismo] é muito alto. Esses mesmos casais, apesar de [terem] um lado associado a problemas de socialização, há outro lado, associado à inteligência na infância, pessoas que conseguem ir mais longe nos anos de educação, características positivas no desenvolvimento intelectual.

RA — O interesse restrito, por exemplo? Conseguir focar num assunto só, interessar-se tanto por ele que você fica ótimo naquilo.

DL — Exato. O interesse restrito é uma dessas características. Quando falamos de evolução, trata-se de muitos e muitos anos, que passam das gerações e, às vezes, da própria compreensão nossa do que é a vida. Então, vemos que numa condição de saúde em que a socialização é muito prejudicada, como pode isso ser tão frequente na população humana? Pois temos de 1,5% a 2% de pessoas autistas no mundo, tomando as estatísticas norte-americanas. Se você tem uma socialização prejudicada, não vai ser tão fácil você ter filhos! É muito mais difícil ter uma namorada, emprego, lidar com outras pessoas.

RA — Não que não vá conseguir, mas será uma dificuldade a mais.

DL — Claro. E essa dificuldade, em termos de evolução, nos indica que essas características vão gerar uma possibilidade menor de serem passadas para as próximas gerações.

RA — Deixe-me ver se entendi: a lógica seria que essas pessoas tivessem menos filhos, por conta dessa dificuldade, porém a natureza está dizendo “isto é importante, vamos passar pra frente geneticamente”?

DL — Isso. Esse seu ponto é importante. A evolução não é moral em si. A evolução existe como uma adaptação pro contexto. Se o contexto seleciona pessoas com algumas características, isso não quer dizer que é bom ou ruim. É o que sobrevive, o que se adapta. Tratando-se de pessoas com déficit de socialização, a questão é: como elas conseguem passar essa genética pra frente, se elas têm justamente problemas de socialização? Há a dificuldade de ter um relacionamento ou conseguir uma estrutura para passar a sua genética pra frente.

RA — Na prática, é a socialização que vai fazer a pessoa ter filhos e repassar sua genética, não é?

DL — Teoricamente, pensamos que uma socialização maior infere em conseguir ter mais filhos. Porém, percebemos que a frequência do autismo não sugere isso, pois esse transtorno é muito frequente na população. Isso quer dizer que o autismo tem (ou está associado a) características que trazem uma vantagem no contexto. E o contexto muda. Os tempos que temos vivido têm mudado muito. A questão é: como as mudanças da sociedade em que vivemos vão impactar na frequência populacional de pessoas dentro do espectro?

RA — Mudanças sociais mesmo, né? Ser nerd, por exemplo, era algo negativo há 20 ou 30 anos. Hoje, é uma vantagem, pois os mais ricos do mundo são nerds, que criaram os maiores negócios.

DL — Isso já se torna uma vantagem no contexto atual. Então, se pensarmos em como eram tratadas as pessoas dentro do espectro no começo do século 20, era um absurdo. No grande espectro, podemos pensar em quem tem problemas médicos muito sérios até pessoas que quase não têm problemas médicos e têm uma vida com menor “dificuldade” — óbvio que isso não é simples de se dizer e de se explicar. Então, no espectro, temos, de um lado, condições muito mais raras, em genes importantes que não poderiam ter modificações; e, do outro lado, temos alterações comuns, fazendo parte da diversidade da espécie humana. O que é raro e problemático traz condições sérias como epilepsia, problemas de sono e de comportamento realmente severos.

RA — Para ser claro e direto: não podemos dizer que uma pessoa com autismo grave, com deficiência intelectual, com epilepsia, representa uma evolução. Pois essas pessoas terão imensas dificuldades de passar para frente a sua genética.

DL — Ela também é parte da evolução. Boa parte das alterações genéticas que essas pessoas têm são muito raras, quase únicas delas. E às vezes nem são herdadas ou são alterações muito raras maternas e paternas juntas (leia artigo “Autismo x genética“, de Graciela Pignatari, em nosso número anterior).

RA — E quando falamos de autismo e genéticas, referimo-nos a mais de mil genes, não é?

DL — Sim. E cada gene é uma estrutura enorme, com imensas possibilidades de pessoas dentro do espectro em termos de combinação da genética.

RA — Isso é o que faz cada autista ser único?

DL — É. E também faz com que o autista seja parte da evolução. É neste sentido. O que é muito grave tem a tendência de que a frequência sempre diminua. E as características que são comuns sugerem ter algo benéfico. Boa parte dos pacientes, sejam com uma condição mais leve ou mais grave, todos têm partes dessas duas condições genéticas e alterações. Esse déficit na socialização, em algum momento na história humana, também foi uma vantagem, assim como o interesse restrito, que está associado a uma inteligência inata. Para um Homo sapiens mais primitivo, ter uma capacidade de inteligência maior era uma vantagem. A complexidade humana tem aumentado e o que traz nosso sucesso como espécie é a diversidade. O autismo, portanto, é importante para a humanidade, pois ele é parte [dessa diversidade]. Quando se pensa em eliminar o autismo por alterações genéticas, isso não faz o menor sentido. Faz sentido para condições monogênicas muito graves que são hereditárias, mais simples e que trazem um comprometimento de saúde muito grave, pessoas que não iriam viver. O autismo é multigênico e não está nessa condição.

RA — E percebe-se hoje uma aumento na união entre pessoas que estão no limiar do espectro? É uma mudança, inclusive, cultural?

DL — Sim. Façamos um paralelo do autismo com a altura [de uma pessoa]. Na nossa sociedade há uma altura média que traz seus benefícios. Pessoas muito altas ou muito baixas sofrem no nosso contexto. Como o autismo tem uma característica poligênica — que, bem grosseiramente falando, compara-se à altura —, também podemos dizer que existem casais e pessoas que não conseguiriam ter filhos anteriormente, por causa da dificuldade, falta de assistência e de compreensão, e hoje essa possibilidade aumenta. Veja bem, isso é algo teórico! Não conseguiremos ver isso em poucas gerações. Isso se não destruirmos a Terra antes!

RA — A tecnologia também tem ajudado?

DL — Sim. A internet e as redes sociais trouxeram muitas possibilidades para pessoas dentro do espectro se relacionarem. Pessoas não verbais têm tablets hoje para se comunicarem.

RA — A aceitação na sociedade atual muda o conceito de “normal”?

DL — Exatamente. O normal sempre é a norma do contexto atual. Pessoas com miopia grave, centenas de anos atrás eram consideradas deficientes visuais. Hoje a pessoa faz uma cirurgia refrativa e ela está ok. Antigamente era algo completamente excludente. E a inclusão é algo inevitável. É o lado que eu mais gosto de ver a genética em relação às pessoas dentro do espectro.

RA — Já há estudos científicos a respeito da relação entre autismo e evolução?

DL — Há vários. Já se sabe desde os anos 2000 e cada vez usando números maiores de pessoas, inclusive usando o big data, em que cada vez temos mais dados para que as evidências sejam mais fortes (esses estudos estão linkados no fim deste texto). Estudos mostram que as alterações comuns estão mais associadas à hereditariedade. E, por outro lado, alterações genéticas mais complexas tendem a reduzir sua frequência populacional. Estamos falando das alterações genéticas. Não quer dizer que essas pessoas vão deixar de existir.


Vídeo: entrevista na íntegra


CONTEÚDO EXTRA

Estudos citados e textos de apoio:

 

Autismo x genética

Tempo de Leitura: 5 minutos

Como a ciência explica hoje a ligação entre autismo e genética

Graciela Pignatari

Apesar dos estudos científicos evidenciarem que no autismo a herdabilidade é estimada entre 70% a 90% (conforme estudos de 2014 e 2017) [1,2], o diagnóstico do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é baseado em exame clínico, realizado por neuropediatras ou psiquiatras, seguindo as considerações da 5ª edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5). Além dos fatores genéticos, fatores ambientais corroboram como esse transtorno embora ainda muitos estudos sejam inconsistentes (conforme estudo de 2017)[3]. A idade paterna e o uso de ácido valpróico são dois fatores de risco importantes e comprovados. Já idade materna, exposição materna a toxinas e poluentes, desnutrição e alimentação na infância, baixo peso no nascimento ainda precisam ser melhor estudados embora já sejam considerados como fatores de risco e o uso de vitaminas, vacinação, dentre outros, não tem impacto significativo para o risco do TEA (conforme estudo de 2017) [3].

Os avanços tecnológicos foram importantíssimos para a evolução do conhecimento e a identificação de genes relacionados à etiologia do TEA. De acordo com informações obtidas em fevereiro de 2019, no site da Simons Foundation (SFARI genes), 1.054 genes foram relacionados com autismo. Com essa evolução constante no conhecimento dos genes associados ao TEA, estudos científicos sugerem que a realização de painéis para autismo não são os melhores instrumentos para o conhecimento genético desses indivíduos pela limitação do conhecimento (segundo estudos de 2016 e 2017) [4,5], e também não permitirá que genes associados a outras condições de saúde sejam avaliados, apenas testes genéticos como exoma ou genoma permitem esse tipo de análise (conforme estudo de 2017) [4].

O teste de array genômico — microarray genômico (SNP-array) ou Hibridização Genômica Comparativa (CGH-array) — está substituindo o cariótipo e vem sendo recomendado pelas Academia Americana de Genética Médica e Genômica (do inglês, ACMG), Academia Americana de Pediatria (do inglês, ACPeds) e de Psiquiatria Infantil e da Adolescência (do inglês, AACAP) em crianças com deficiência global do desenvolvimento e TEA (de acordo com estudos de 2011 e 2017) [6]. A ausência de alterações nesse exame não significa afirmar que não existem alterações genéticas, pois esse exame detecta apenas microdeleções e microduplicações cromossômicas.

Uma única alteração genética é suficiente para causar o TEA, mas  na maioria dos casos não ocorrem apenas devido a alterações em um único gene, pelo contrário, elas envolvem distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes importantes para os processos biológicos, como também em genes que controlam, durante o neurodesenvolvimento, a expressão gênica. Além disso, muitas variantes genéticas associadas ao TEA estão relacionadas a outras condições do neurodesenvolvimento como Deficiência Intelectual (DI), Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC), Transtorno de Déficit da Atenção com Hiperatividade (TDAH) e algumas condições psiquiátricas como esquizofrenia, depressão e transtorno do humor e afeto. Por todas estas razões, é um grande desafio definir genes e respectivas variantes genéticas de relevância clínica associadas ao TEA (estudo de 2018) [7].

O TEA é um excelente modelo para demonstrar a complexidade genética do neurodesenvolvimento, pois apresenta um espectro clínico amplo, com fatores genéticos variados e complexos podendo ser herdados ou não. As formas não sindrômicas têm uma herança multifatorial associada a riscos ambientais e genéticos em uma combinação de característica aditiva (de acordo com estudo de 2018) [7].

O modelo genético que explica o TEA foi chamado de “modelo de copo” e é um modelo de herança e limiar multifatorial que apresenta os impactos das variantes genéticas e ambientais com maior ou menor risco associado ao TEA, representados por círculos de tamanhos diferentes (estudo de 2018) [7] e a borda do copo representa o limite. Observe que indivíduos que ultrapassam esse limite estão no TEA (Figura 1).
Figura 1 (imagem adaptada: Priscylla Kamin)

O modelo genético que explica o TEA foi chamado de “modelo de copo” e é um modelo de herança e limiar multifatorial que apresenta os impactos das variantes genéticas e ambientais com maior ou menor risco associado ao TEA, representados por círculos de tamanhos diferentes (estudo de 2018) [7] e a borda do copo representa o limite. Observe que indivíduos que ultrapassam esse limite estão no TEA (Figura 1).

Autismo x genética — Modelo de copo — Graciela Pignatari — Revista Autismo
Figura 2 (imagem adaptada: Priscylla Kamin)

No “modelo de copo”, os indivíduos do sexo masculino são representados por copos de tamanho menor, em relação ao sexo feminino, demonstrando uma diferença para atingir o limiar de diagnóstico (Figura 2). Estudos científicos mostraram que mulheres com TEA tem um número muito maior de variantes genéticas associadas ao transtorno se comparadas a homens com TEA, sugerindo que indivíduos do sexo feminino são mais resistentes a tais mutações o que explicaria a proporção de 4 meninos para 1 menina de acordo com o CDC (conforme estudo de 2014) [8].

Devemos ter em mente que o TEA é uma condição multigênica e multifatorial com combinação de variantes genéticas raras e comuns, que podem ou não ser herdadas. A realização do exame genético permite o conhecimento das variantes genéticas do paciente, mas pode trazer conhecimento acerca de comorbidades associadas, bem como outras condições de saúde, pode ser importante no tratamento de comorbidades, nas intervenções comportamentais, na estratificação de pacientes, o que já acontece na Europa e na América do Norte, proporcionando testes clínicos mais personalizados [7]. A análise genética dos pais também poderá ser realizada permitindo verificar a hereditariedade das alterações genéticas encontradas e poderá auxiliar na avaliação de risco de recorrência de outros casos  de TEA na família e, portanto, no aconselhamento genético como também na relevância clínica das variantes. Mutações do tipo “de novo” e raridade são fatores importantes nesta análise.

Convém ressaltar que as pesquisas acerca da genética vêm para ajudar as pessoas com autismo e jamais devem ser usadas para eugenia. O conhecimento genético é importante para entender as causas do autismo e trazer uma identidade a esses indivíduos. Ainda, o diagnóstico precoce e tratamento personalizado são importantes para a melhora da qualidade de vida dos pacientes e a sua evolução, mas não significa a cura do paciente. Ele visa diminuir os sintomas indesejáveis como a epilepsia, dificuldades de aprendizagem ou distúrbios gastrointestinais.

Por fim, vale ressaltar que o conhecimento genético dos indivíduos com TEA está alterando gradualmente o conceito científico e clínico e pode ser mais útil que apenas ser utilizado para diferenciar TEA sindrômicos e não-sindrômicos.

Graciela Pignatari é bióloga, mestre e doutora em biologia molecular, foi pesquisadora em nível de pós-doutorado pela USP  e participou da criação da ONG “Projeto a Fada do Dente”, a primeira ONG de pesquisa científica de autismo no Brasil, atualmente é diretora executiva da Tismoo.


Referências

[1] “Most genetic risk for autism resides with common variation” Gaugler, T., Klei, L., Sanders, S.J., Bodea, C.A., Goldberg, A.P., Lee, A.B., Ripke, S. Nature Genetics. 46(8), 881-885, 2014.

[2] “The Heritability of Autism Spectrum Disorder” Sandin S., Lichtenstein P., Kuja-Halkola R., Hultman C., Larsson H., Reichenberg A. JAMA 318(12):1182-1184, 2017.

[3] “Environmental factors associated with autism spectrum disorder: a scoping review for the years 2003–2013” Ng M., de Montigny J.G., Ofner M., Do M.T. Health Promotion and Chronic Disease Prevention in Canada 37(1): 1–23, 2017.

[4]. Comorbid analysis of genes associated with autism spectrum disorders reveals differential evolutionary constraints.David MM, Enard D, Ozturk A, Daniels J, Jung JY, Diaz-Beltran L,  Wall DP. PloS one, 11(7), e0157937, 2016.

[5] “Autism genetics: opportunities and challenges for clinical translation”. Vorstman, JAS. Parr JR., Moreno-De-Luca D., Anney RJL., Murnberger JI., Hallmayer JF. Nature Reviews Genetic 18(6), 362, 2017.

[6] “Microarray as a first genetic test in global developmental delay: a cost-effectiveness analysis”. Trakadis Y., Shevell M. Dev. Med. Child Neurol 53:994-999, 2011.

[7] “Communicating complex genomic information: A counselling approach derived from research experience with Autism Spectrum Disorder.” Hoang, N., Cytrynbaum, C., Scherer, S. W.Patient education and counseling. 101(2): 352-361, 2018.

[8] “A higher mutational burden in females supports a “female protective model” in neurodevelopmental disorders” Jacquemont S., Coe B.P., Hersch M., Duyzend M.H., Krumm N., Bergmann S., Beckmann J.S., Rosenfeld J.A., Eichler E.E. American Journal of Human Genetics 94(3):415-25, 2014.

 

Cientista responde perguntas sobre a primeira empresa de biotecnologia voltada ao autismo

Tempo de Leitura: < 1 minutoEm um vídeo de mais de dez minutos, direto de San Diego (Califórna), nos Estados Unidos, o neurocientista Alysson Muotri respondeu às perguntas que lhe enviamos, a respeito da sua startup, a Tismoo, a primeira empresa de biotecnologia do mundo voltada ao autismo (veja reportagem sobre o lançamento da Tismoo).

Assista ao vídeo a seguir e saiba mais sobre esse início da era da medicina personalizada que estamos vivendo:

 

MATERIAL EXTRA

>> Site da Tismoo

>> Reportagem sobre o lançamento da Tismoo

>> Primeira entrevista da Revista Autismo com Alysson Muotri em dezembro/2010

Pesquisa da USP sobre Autismo recebe prêmio no Albert Einstein

Tempo de Leitura: < 1 minutoUm estudo sobre autismo foi o grande vencedor do 4º Simpósio Científico Internacional CEJAM, nos dias 15 e 16 de outubro de 2015, no auditório do Hospital Albert Einstein. O estudo dos mecanismos biológicos envolvidos no Autismo é um dos objetivos do projeto A Fada do Dente, que apresentou o trabalho científico “Investigação dos fenótipos neuronais envolvidos no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e na distrofia muscular de Duchenne (DMD)”, elaborado por cientistas do laboratório de células-tronco da FMVZ-USP e EACH-USP. O trabalho mostra resultados dos neurônios obtidos a partir da reprogramação de células-tronco da polpa dentária de indivíduos com autismo e DMD.

“Apresentar o nosso projeto aos profissionais da saúde do CEJAM nos trouxe a oportunidade de mostrar que é possível estudar células neuronais de indivíduos com autismo e DMD no laboratório, a partir da doação de um dente de leite. E ainda, que os conhecimentos biológicos acerca de uma doença são bastante valiosos e podem no futuro ser a esperança de uma medicina personalizada e proporcionar melhora na qualidade de vida destes indivíduos”, conta a pesquisadora Graciela Pignatari.

4º Simpósio Científico Internacional

O Simpósio Científico Internacional CEJAM foi idealizado com o objetivo de estimular o debate, promover a atualização dos profissionais de saúde e incentivar a produção científica da área. Em 2015, contou com a apresentação de mais de 40 trabalhos científicos.

Sobre o CEJAM

Fundado em 1991, o CEJAM (Centro de Estudos e Pesquisas “Dr. João Amorim”) é uma entidade filantrópica, sem fins lucrativos, que se destaca pela excelência no gerenciamento de diversos serviços de saúde, por meio de contratos de gestão e convênios. Credenciada como Organização Social desde 2002, atua hoje nos municípios de São Paulo, Mogi das Cruzes, Arujá, Rio de Janeiro e Embu das Artes.

Cientistas brasileiros criam startup de biotecnologia para revolucionar o diagnóstico e o tratamento de autismo

Tempo de Leitura: 3 minutos

Paiva Junior,
editor-chefe da Revista Autismo

Empresa pretende auxiliar no entendimento do autismo e outras síndromes

O Brasil terá o primeiro laboratório do mundo exclusivamente dedicado a análises genéticas focadas em perspectivas terapêuticas personalizadas para Transtorno do Espectro do Autismo e outros transtornos neurológicos de origem genética, tais como a Síndrome de Rett, Síndrome de Timothy, Síndrome do X Frágil, Síndrome de Angelman e a Síndrome de Phelan-McDermid, por exemplo. É a Tismoo, com sede em São Paulo (SP), uma startup de biotecnologia idealizada por cientistas brasileiros, que pretende, por meio da modelagem celular e edição genética, criar nova plataforma para a análise funcional das alterações dos genes e, desta forma, desenvolver e testar novos medicamentos em “minicérebros” dos pacientes, produzidos no laboratório, auxiliando a clínica. Veja reportagem e vídeo sobre minicérebros no G1 e o artigo do neurocientista Alysson Muotri, também no G1).

O projeto é desafiador e ambicioso, pois a ideia é trazer técnicas e estudos de ponta realizados nas universidades e colocá-los em prática para o benefício clínico dos indivíduos afetados. Primeira no mundo, a Tismoo quer impactar as pesquisas no desenvolvimento de novas substâncias e no entendimento das doenças neurológicas, oferecendo uma medicina personalizada, capaz de atender as características de cada paciente. As tecnologias em desenvolvimento podem antecipar ainda mais esta personalização clínica, pois o conhecimento da individualidade genética pode contribuir para um melhor entendimento do autismo além de, potencialmente, abrir janelas para intervenções mais específicas.

Com o propósito definido, os cientistas fundaram a Tismoo para mudar o panorama atual das doenças neurológicas. O time tem Alysson Muotri, biólogo molecular e professor da Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia (UCSD), em San Diego; Carlos Gadia, neuropediatra e diretor-associado do Miami Children’s Hospital Dan Marino Center; e Patrícia Braga, bióloga e responsável pela reprogramação das primeiras células iPS no Brasil e uma das idealizadoras do Projeto “A Fada do Dente” da USP em parceria com a UCSD, .

Em pesquisas já realizadas pela equipe da Tismoo, foi possível constatar atividades importantes em neurônios, por meio da reprogramação celular. “Nossas pesquisas têm demonstrado que as células neurais de autistas conseguem se recuperar dos defeitos sinápticos se expostos ao ambiente certo — na presença de substâncias que alteram as sinapses, por exemplo — mostrando que as alterações genéticas não são deterministas. Disso tudo tiramos uma lição importante: o autismo, em muitos casos, pode ser reversível. Nosso próximo passo, é entender porque alguns pacientes conseguem isso e outros, não”, salienta Muotri.

Além das descobertas realizadas em laboratório, a Tismoo pretende também desmistificar a ciência e mostrar os benefícios que os estudos podem trazer para a população em geral. “O que queremos é permitir que as pessoas e seus familiares tenham a oportunidade de entender e aprofundar um pouco sobre autismo e, se possível, colaborar no diagnóstico e tratamento. Sabemos que a ciência, às vezes, é difícil de entender e, justamente por isso, estamos trabalhando para criar uma empresa de biotecnologia ‘amigável’”, comenta Patrícia Braga.

Autistas: 2 milhões no Brasil

Se levarmos em consideração o percentual de 1% aceito pela OMS, o número de casos de autismo no Brasil deve estar em torno de 2 milhões. No mundo, o número é estimado em 70 milhões de autistas.

As crianças diagnosticadas com autismo ou distúrbios relacionados vem crescendo exponencialmente. Um estudo publicado pelo Centro para Controle e Prevenção de Doenças dos EUA – Centers for Disease Control and Prevention (CDC) – aponta que 1 em cada 68 crianças americanas com até oito anos de idade tem autismo. A prevalência do transtorno no país sofreu um aumento de 30% em relação aos números divulgados em 2012, os quais apontavam que uma em cada 88 crianças dos Estados Unidos estariam dentro do espectro autista. Na década de 80, este número era de 1 a cada 2 mil crianças, como pode ser observado no infográfico a seguir.

O relatório revelou que a maioria das crianças com autismo recebe o diagnóstico após os quatro anos de idade, embora o Transtorno possa ser detectado muito antes disso. “Precisamos diagnosticar as crianças mais cedo. A detecção precoce é a ferramenta mais eficaz que temos para fazer a diferença na vida dessas crianças”, afirma Coleen Boyle, diretora do Centro Nacional de Defeitos Congênitos e Deficiências do Desenvolvimento do CDC.

Casos de sucesso nesse tipo de tratamento não são tão raros quanto se pensava. “Há mais de uma década já sabemos que, com diagnóstico precoce e terapias intensas, entre 1% e 5% dos autistas progridem tanto que saem do espectro”, explica Gadia. O mais interessante é, que até bem pouco tempo atrás, muitos ainda acreditavam que estas diferenças fossem causadas por um diagnóstico errado.

Lançamento da startup

A prévia de lançamento da Tismoo será durante o 8º Encontro Brasileiro sobre Síndrome de Rett, em Embu das Artes (SP), evento que acontece de 22 a 25 de outubro de 2015. Na ocasião, os cientistas Muotri e Braga serão os palestrantes no dia 24. Para mais informações sobre o evento, acesse o site da Associação Brasileira de Síndrome de Rett.