Idealizadora do programa "Eu Digo X" e mãe do Jorge, um jovem diagnosticado com autismo e síndrome do X-Frágil.
Eu Digo X: ‘Fiz o exame genético para X Frágil, como interpretar o resultado?’
12 de junho de 2022
Instituto Buko KaesemodelTempo de Leitura: 2 minutos
A síndrome do X frágil afeta cerca de 1/4.000 homens e 1/8.000 mulheres. A pré-mutação é mais comum: a estimativa é 1 caso a cada 256 mulheres e 1 a cada 813 homens. O X frágil é herdado em um padrão ligado ao X e nem sempre causa sintomas clínicos em mulheres.
O melhor método para o diagnóstico da SXF é a análise do DNA em amostra de sangue. O exame citogenético – cariótipo, não deve ser utilizado, pois, com frequência, apresenta resultados falso negativo e falso positivo. Hoje os testes indicados são o PCR (reação em cadeia da polimerase) e o Southerm blot, que mede o tamanho da repetição do CGG
Mas receber um exame e ainda compreender o seu resultado nem sempre é fácil. A tarefa de nos passar o resultado é do médico que requisitou. Mas vale também sabermos como interpretar os valores e o que significam.
Quando procuramos um profissional para a realização do estudo do gene FMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1) em indivíduos que não possuem a mutação, o número de cópias de sequencias CGG varia de 6 – 55 (resultado do exame). Na mutação completa, o indivíduo possui a Síndrome do X Frágil e o número de trincas CGG é superior a 200. O número entre 55 – 200 trincas CGG caracteriza a pré-mutação.
| GENE FMR1 | REPETIÇÕES |
|---|---|
| Normal neurotípico | 6 a 55 |
| Gray Zone | 45 a 55 |
| Pré-mutação | 55 a 200 |
| Mutação completa | Mais de 200 |
Exemplos de laudos de exames
(Clique para ampliar cada laudo de exemplo)
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A coluna “Eu Digo X“, aqui no Canal Autismo / Revista Autismo, é uma parceria com o Instituto Buko Kaesemodel e seu programa EuDigoX.com.br.
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