A síndrome de Rett é uma condição neurológica rara, associada a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X, e que afeta principalmente meninas. Entre os sinais estão a perda de habilidades motoras e do uso funcional das mãos, a interrupção ou regressão da fala e o surgimento de movimentos repetitivos. Embora algumas manifestações possam ser confundidas com autismo, a síndrome exige investigação específica. A condição ainda não tem cura e atinge cerca de uma a cada 10 mil meninas nascidas no mundo.

Uma pesquisa da Universidade Federal da Bahia (UFBA), publicada na Revista Paulista de Pediatria, identificou dificuldades no acesso ao diagnóstico. O tempo médio de espera por uma resposta foi de 3,6 anos, e 92,8% dos casos analisados envolveram obstáculos relacionados ao despreparo de profissionais ou à confusão com o autismo. Segundo os pesquisadores, famílias frequentemente precisam insistir para que sejam realizados exames genéticos, cujo resultado pode levar de 30 a 45 dias.

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Risoneide Araújo, mãe de Raíssa, de 13 anos, falou ao jornal O Estado de S. Paulo sobre esse percurso. A filha recebeu o diagnóstico após um ano e meio de investigação, iniciada quando uma enfermeira identificou movimentos que deveriam ser avaliados por um neurologista. “Ela disse: ‘Mãe, eu sou enfermeira e não posso te dar diagnóstico, mas a Raíssa tem movimentos diferentes do normal para a idade dela e deveria ser avaliada por um neurologista”, afirmou.

Especialistas apontam que os obstáculos não se limitam à identificação da síndrome. O acesso a consultas, exames genéticos e profissionais de genética médica depende de um fluxo de atendimento que conecte a atenção primária, a pediatria, a neuropediatria e os centros especializados em doenças raras. Na saúde suplementar, autorizações e negativas de cobertura também podem atrasar exames e tratamentos. A pesquisa da UFBA identificou que 57,1% das famílias precisaram recorrer à Justiça para garantir a continuidade das terapias.

O diagnóstico da síndrome de Rett é clínico, embora o sequenciamento do gene MECP2 possa contribuir para a confirmação. Os pesquisadores Alysson Muotri e Denise de Andrade lideram o ensaio clínico LANCE, que investiga o uso da lamivudina, antiviral distribuído pelo SUS, para avaliar possíveis efeitos na recuperação de funções. A proposta é ampliar o estudo no Brasil e capacitar equipes regionais para atender cerca de 100 meninas.

No exterior, a trofinetida foi aprovada nos Estados Unidos, mas ainda não está disponível no Brasil e não representa uma cura. Pesquisadores também alertam que não há evidências de que o medicamento controle crises epilépticas, uma das complicações associadas à síndrome. Outras linhas de investigação incluem terapias gênicas que buscam levar uma versão funcional do gene MECP2 às células do sistema nervoso. Na UFBA, pesquisadores trabalham ainda na análise de dados internacionais para elaborar um protocolo de manejo das convulsões e buscam recursos para criar um núcleo de diagnóstico genético que permita o envio de amostras, como saliva, pelo correio.