Um marco importante para a ciência aconteceu nesta semana: pela primeira vez no mundo, um autista recebeu uma dose de terapia genética (ou gênica). O comunicado foi feito ontem (25.fev.2026), nos Estados Unidos, pelo laboratório farmacêutico Mahzi Therapeutics, usando tecnologia desenvolvida pelo  Muotri Lab, da Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD). A dose é parte do estudo clínico chamado “UNITE”, um clinical trial de fase 1/2 da terapia gênica MZ-1866, especificamente desenhada para um tipo de autismo sindrômico, a síndrome de Pitt-Hopkins, que afeta um único gene, o TCF4, a partir da pesquisa de minicérebros (organoides cerebrais). O paciente é um autista nível 3 de suporte.

O estudo é liderado pelo neurocientista brasileiro Dr. Alysson Muotri, professor da faculdade de medicina da UCSD, que comemorou: “O primeiro indivíduo do espectro autista nível 3 a ser tratado em um ensaio clínico é um marco importante para a validação da estratégia de terapia genética (uma substância que vai agir diretamente no gene específico) para o TEA. Ainda mais relevante é que tudo isso foi descoberto usando um modelo humano, os organoides cerebrais, que são gerados em laboratório a partir das células dos próprios pacientes. Com o ensaio clínico, avaliaremos qual o impacto dessa estratégia no cérebro, quais sintomas podem ser revertidos e se há algum efeito colateral inesperado nesse tipo de abordagem. Já não é mais um sonho distante; está se tornando realidade.”, disse Muotri, que também é cofundador da startup Tismoo no Brasil, com exclusividade à Revista Autismo.

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O estudo Unite (Fase 1/2) é um ensaio multicêntrico, aberto e global, que avalia a segurança, tolerabilidade e eficácia preliminar de uma única dose de MZ-1866 em pacientes com mutação confirmada no gene TCF4. Ele planeja incluir cerca de 12 participantes em três países — EUA, Israel e Espanha —, com administração intracerebroventricular (uma aplicação de um medicamento ou terapia diretamente no interior dos ventrículos cerebrais, espaços cheios de líquido cefalorraquidiano no cérebro). Veja mais informações sobre o estudo no site ClinicalTrials.gov, neste link., sob o código “NCT07135050“.

A empresa descreve o MZ-1866 como uma terapia de reposição do gene TCF4 baseada em AAV9 (vírus adenoassociado), com o objetivo de fornecer cópias funcionais do gene para tentar atuar na biologia subjacente da síndrome. A fase 1/2 foi viabilizada, segundo a Mahzi, com financiamento do Instituto de Medicina Regenerativa da Califórnia (CIRM, na sigla em inglês para California Institute for Regenerative Medicine), além da colaboração com o Muotri Lab.

Síndrome de Pitt-Hopkins

A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS, na sigla em inglês para Pitt-Hopkins Syndrome) é uma condição genética associada a alterações no gene TCF4 e costuma envolver atraso importante no desenvolvimento, com impacto motor e cognitivo, além de ausência de fala funcional em muitos casos. Também podem ocorrer hipotonia, ataxia da marcha e desregulações sistêmicas, como alterações respiratórias (apneia e hiperventilação) e queixas gastrointestinais, como constipação e refluxo/

Entre os sinais descritos por associações de famílias e pacientes estão características faciais específicas (como narinas largas, bochechas salientes e lábios grossos), além de aspectos neurológicos e comportamentais, que podem incluir convulsões, microcefalia, irritabilidade, alterações de integração sensorial e movimentos estereotipados das mãos. Para mais informações, acesse o site da Associação Brasileira da Síndrome de Pitt Hopkins: pitthopkins.org.br.